卵巢癌和乳腺癌研究发现了BRCA1基因功能的新方法

由伯明翰大学领导的研究发现了BRCA1基因发挥作用的重要新方法，这有助于我们了解卵巢癌和乳腺癌的发展。该研究发表在今天(7月3日)的“自然”杂志上，由伯明翰大学伯明翰分校基因组生物学和癌症与基因组科学研究所的专家领导，是一项为期五年的研究项目的一部分。识别和理解乳腺癌基因。第一作者伯明翰大学的Manolo Daza-Martin解释说：“没有两个人生来就是一样的，因此，我们生命中发病的机会也略有不同 - 这是自然变异的结果在我们的基因中。除了这种自然变异之外，大约千分之一的人从他们的父母中继承了一种名为BRCA1的基因的受损或”突变“拷贝。

“以前的研究已经向我们证明，BRCA1基因在细胞中产生的蛋白质有助于修复破坏DNA的损伤。因此，遗传BRCA1基因错误的人不太可能修复随着时间的推移不可避免地积累在DNA中的损伤 - 将它们放入卵巢癌和乳腺癌的风险较高。

好莱坞女演员安吉丽娜朱莉进行了双乳房切除术，并宣布她在2013年被BRCA1基因突变检测呈阳性后将卵巢移除。她的母亲因癌症去世，享年56岁。

当细胞难以复制DNA而使其易于破裂时，也会发生DNA损伤。当复印机器卡住时，BRCA1有助于保护DNA，但不知道怎么做。现在，伯明翰大学的研究人员与伦敦帝国理工学院的科学家合作，发现BRCA1的形状发生变化，以保护脆弱的DNA，直到复制机器重新启动。此外，研究人员发现，在一些患有乳腺癌和卵巢癌个人或家族史的患者中，BRCA1在DNA复制中的保护作用被禁用 - 而其断裂修复功能仍然有效。

伯明翰大学癌症与基因组科学研究所的联合通讯作者Ruth Densham博士补充说：“BRCA1就像DNA损伤现场协调员，其作用是协调损伤现场的应急响应单位，以帮助修复。令人惊讶的是，BRCA1的变化取决于它在现场发现的伤害类型，这种形状变化改变了细胞的反应方式。“

伯明翰大学癌症和基因组科学研究所的主任和相应的作者Jo Morris教授说：“我们的研究对于了解癌症的发展方式可能非常重要，这意味着我们可以确定一种新的抑制肿瘤的方法。

“我们离它很远，但最终这可能会改变癌症患者的治疗方式。我们现在将继续这项关于BRCA1 DNA复制功能在癌症发展中作用的重要研究。”

在她生命中的某个时刻，英国普通女性患乳腺癌的几率为12.5%。

每年诊断患有乳腺癌的50,000名女性中，约有20%(5%)患有遗传性基因缺陷，如BRCA1。

女性BRCA1携带者患乳腺癌的几率为60%至90%，卵巢癌的几率为40%至60%。个别女性的确切数字会根据几个因素而有所不同，例如她的年龄，受影响家庭成员的数量以及基因中错误的确切性质。

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