白化病、肌萎缩侧索硬化、成骨不全症、先天性肌无力综合征、法布雷病、血友病、戈谢病……很多人从来没听说过这些疾病名，甚至很多医务工作者也对其知之甚少。事实上，这些病在人群中的发病率确实不高，而正因为稀有、少见，它们也被称为“罕见病”。这类疾病不仅容易早期致残、年轻死亡，而且由于临床上经验少,容易导致高误诊、高漏诊、用药难等问题,被称为“医学的孤儿”。

据统计，国际公认的罕见病种类达6000-8000种，仅1%可有效治疗。而就是这些为数不多有可用药物的罕见病，也基本都需要终身服用价格昂贵的药物才能延缓疾病进展。而在我国，由于人口基数庞大，实际上任何一种罕见病都有规模不小的患者群，并且由于罕见病多数为基因突变或家族遗传所致的先天性疾病，故超过半数的患者是儿童。

近年来，随着我国医疗界对疾病认知水平的不断提升，以及我国医疗保障体系的逐渐完善，罕见病患者这一特殊群体的保障问题逐渐引起社会的广泛关注。与此同时，国家也开始从顶层设计层面对罕见病保障给予大力支持，在2016年12月发布的《“十三五”深化医药卫生体制改革规划》中，首次把扶持“罕用药”纳入“十三五”深化医改重点任务。

自此，我国罕见病保障体系开始逐步构建起来。

1、明确罕见病目录，为建立保障体系奠定基础

2018年5月11日，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局等5部门联合发布了《第一批罕见病目录》，将血友病、白化病、肌萎缩侧索硬化、戈谢病、法布雷病等121种疾病纳入该目录，目的在于加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者的健康权益。

此次国家版目录的发布是整个行业多方努力的结果，对我国罕见病来说具有标志性的意义。以此目录为参考，不仅能够帮助解决这类疾病流行病学数据缺乏的问题，进而指导制药企业的罕用药研发、医疗机构对罕见病的诊疗研究;更能够为国家及地方相关部门制定罕见病医疗保障、社会救助政策提供优先参考。

2、鼓励罕用药研发和上市，让患者“有药可用”

2018年4月，国家药品监督管理局公开发布了《药品试验数据保护实施办法(暂行)(征求意见稿)》，提出将会对包括罕见病治疗药品在内的几类药品试验数据进行一定期限保护。其中规定：对罕见病用药自该适应症首次在中国获批之日起给予6年数据保护期。虽然只是征求意见稿，但这是国家首次以正式文件的形势提出对罕见病用药建立数据保护期。通过这种方式，能够给予罕见病药物研发企业药品实验数据的独占权保护，进而从知识产权的角度鼓励药企从事相关研发。

除了激励研发以外，国家还出台了相关政策加快罕用药的审批上市，尤其加快境外已上市临床急需新药进入我国。2018年7月，国家药品监督管理局发布《接受药品境外临床试验数据的技术指导原则》，指出对于用于罕见病的药品注册申请，“经评估其境外临床试验数据属于‘部分接受’情形的，可采用有条件接受临床试验数据方式，在药品上市后收集进一步的有效性和安全性数据用于评价”。从而鼓励药品的境内外同步研发，加快临床急需、疗效确切、安全性风险可控的药品在我国的上市。

一个月后，也就是2018年8月，国家药品监督管理局又发布通知，列出了与国家卫健委共同组织专家遴选出的48个境外已上市临床急需新药名单。这份名单中的药品都是近年来美国、欧盟或日本已批准上市，但尚未在我国上市的新药，其中大多数为罕见病治疗用药。对于这份名单中涉及的产品，国家药监局为其设立了专门审评通道和沟通机制，以加快审批上市。

3、进医保、降价格，让更多患者用得起罕用药

在医疗保障方面，国家虽然未单独针对罕见病用药开展专项目录准入工作，但实际上，医保已经认识到了“医保政策在罕见病保障方面的重点业务是要做到高值药品的救助。”因此2017年、2018年开展的两轮高值药医保谈判工作中，已经不动声色的将部分罕用药纳入到基本医疗保险中，如治疗“渐冻症”的利鲁唑，治疗血友病的重组人凝血因子，治疗肢端肥大症的奥曲肽等。同时据小保统计，在前不久国家发布的21个罕用药降税名单中，已经有近半数产品纳入到了国家医保目录中。所以，在2019年即将开展的新一轮国家医保谈判中，可以预见，相关部门或将继续关注这一方面。

与此同时，地方也根据自身实际情况，在完善罕见病的医疗保障体系方面做出了探索和努力。如2012年，青岛市发布了《关于建立城镇大病医疗救助制度的意见(试行)》，明确将罕见病纳入大病医疗保障体系中。2015年，浙江省人社厅、省卫生计生委等4部门联合公布《关于加强罕见病医疗保障工作的通知(征求意见稿)》，将戈谢氏病、渐冻症和苯丙酮尿症这三种能够诊断、有药可治愈或控制的疾病纳入到本省罕见病医疗保障病种范围中。上海也已将部分罕见病药物纳入基本医疗保险保障范围内，并为苯丙酮尿症、戈谢病、法布雷病、黏多糖病等12种罕见病设置了20万元/年/人的报销额度。此外，上海罕见病防治基金会下设的专项救助基金，也为上海构建多层次的罕见病保障体系提供了有力支持。

异地就医直接结算也帮助罕见病患者获得更好的医疗保障。一方面，有能力诊治罕见病的医院、医生基本只存在于综合诊疗能力强的三甲医院，而这些医疗资源主要聚集在一二线大城市;另一方面，有些罕用药只有部分地区纳入医保，如治疗戈谢病的注射用伊米苷酶，患者倾向于在这些地区就医。因此，罕见病患者的异地就医比例会明显高于普通疾病。在这种情况下，相关部门不断推进全国跨省异地就医住院医疗费用直接结算，持续增加定点医疗机构数量，让更多的罕见病患者可以异地治疗，并按照异地就医政策获得更优惠的报销结算。

在医保通过谈判降价的同时，国家也从税收层面进一步推动罕用药价格的降低。2月11日，国务院常务会议部署加强癌症早诊早治和用药保障的措施，决定从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。随后，财政部发布了具体政策，并公布了首批纳入降税目录的21个罕见病药品和4个原料药。

4、全面加强诊疗能力建设，做好罕见病防治工作

罕见病的“罕见”固然让其防治变得困难，但其实当前国内更大的问题在于能诊治这类疾病的医生、医院也很“罕见”，从而导致很多罕见病不能被及时发现、治疗，延误了患者病情。为此，国家卫健委在全国范围内遴选了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建罕见病诊疗协作网，包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院以及291家成员医院。其中，牵头医院主要负责牵头制定完善协作网工作机制，接收成员医院转诊的疑难危重罕见病患者，以及协调辖区内协作网医院优质医疗资源进行诊疗;成员医院主要负责一般罕见病患者的诊疗和长期管理等工作。

通过建立这种诊疗协作网，能够实现对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，提高我国罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。不仅如此，据相关专家介绍，卫健委也会依托这个诊疗网络，进一步在全国范围内推进罕见病的注册登记工作，以将更多的罕见病患者纳入到国家保障体系中。

在确保诊疗资源的同时，国家也从技术层面规范了罕见病的诊疗过程。2月27日，也就是昨天，由中国罕见病联盟和北京协和医院牵头编写的《罕见病诊疗指南(2019年版)》正式发布(见文末二维码)。这部指南由是我国第一部关于罕见病的诊疗指南。其中涵盖了国家发布的《第一批罕见病目录》中的121种罕见病，对每种疾病都详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在最后提出了诊疗流程，充分体现了我国罕见病鉴别、诊断和治疗的科学性、规范性和指导性。

通过上述四个方面的举措，国家围绕罕见病诊疗的全生命周期，构建起了全方位的保障体系。诚然，我国的罕见病防治工作还存在很多“痛点”亟待解决，目前的罕见病保障体系也只是一个基础框架，还有很多实施层面的细则需要进一步补充完善。但不管怎么说，党和政府的阳光已经普照到这一特殊群体，未来迎接罕见病患者的将是春暖花开，生意盎然。