研究人员发现了有助于将我们定义为人类的基因的信息
奥塔哥大学的研究人员通过研究罕见的发育性脑部疾病,发现了一种关于一种基因的信息,该基因通过对其他哺乳动物的灵长类动物 - 大猿和人类的研究。Adam O'Neill博士作为博士学位的一部分进行了研究。在奥斯哥大学,在Stephen Robertson教授的监督下,发现PLEKHG6基因具有与其他物种相比在灵长类动物中推动大脑发育方面不同的特性。“从广义上讲,这种基因可以被认为是使我们人类具有神经学意义的遗传因素之一,”现在德国慕尼黑路德维希马克西米利安大学生理基因组学系工作的奥尼尔博士解释说。
Robertson教授说,这项研究刚刚发表在国际期刊“ 细胞报告”上,旨在解决人类必须拥有的基因,这些基因使我们的大脑在某些方面比其他动物更大,更好地发挥作用。然而,增加的复杂性可能需要付出代价,这可能使人类易于发展出一整套神经或精神疾病。
“这些基因很难找到,但是我们使用一种方法来研究患有脑室周围结节性异位的某些脑部畸形的儿童,我们在儿童中发现了一种具有这种灵长类动物特定遗传因子属性的”受损“基因组元素, “他解释道。在这种特殊情况下,正在发育的大脑中的一部分神经元未能占据其正确位置,导致各种症状,包括癫痫和延迟发育。
奥尼尔博士和德国马克斯普朗克精神病学研究所的研究合作者随后开始测试该基因驱动灵长类动物特有的大脑发育方面的观点。通过研究文化中的人类“迷你大脑”,使用一种新方法发现了一些惊人的数据。现在可以采用皮肤细胞并使用一系列遗传技巧对其进行转化,以便在实验室中可以触发它在培养物中形成微小的脑状结构。
他们的研究结果表明,这种基因成分(PLEKHG6)的特定遗传变化改变了其支持发育中大脑中特化干细胞生长和增殖的能力。此外,这些细胞中的一些在脑发育的最初几周内也未能在正在发育的“迷你脑”中迁移到正确的位置。
Robertson教授说,人们已经知道这些干细胞在灵长类动物/人类与其他动物之间的行为有所不同,但了解哪些基因调节这些差异一直是个谜。“亚当的成就已经证明,PLEKHG6基因的这一特定成分是人类在其进化过程中最近'获得'的一种调节因子,以使他们的大脑'特殊'。”
奥尼尔博士说,在我们的基因组中很少有灵长类动物的遗传元素,所以这一发现增加了一个非常短的遗传因素列表,至少在某种意义上,这些遗传因素使我们成为人类。“这样的理解使我们更好地了解大脑是如何建立自己的 - 这些知识将增加我们设计修复受损大脑的策略的能力,尤其是在婴儿周围仍有大量干细胞的早期,”O博士尼尔说。
这项工作还有助于提供有关基因列表的更多信息,这些基因被改变以引起这种特殊类型的脑畸形。“就个人而言,我也认为它确实强调了将我们与其他动物分开的非常微妙的微妙差异。我们的人类中心主义可能会更加谦逊,”奥尼尔博士说。
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