基因会增加普通感冒的严重程度
由瑞士国家科学基金会(SNSF)资助的研究人员发现了导致儿童呼吸道感染恶化的突变。他们的研究解释了所涉及的机制与流感无关的感冒通常是良性的。然而,每一代儿童中有2%的人在感染强毒后必须去医院。“这些呼吸问题导致全世界20%的儿童死亡率”,自2011年以来一直担任SNSF教授职位的Jacques Fellay表示。“这确实是一种无声的流行病。”
由Fellay协调的一项国际研究合作已经发现了其中一些感染的原因:它们是由识别某些感冒病毒的基因突变引起的。他解释说:“我们已经证实,一种名为IFIH1的基因在保护身体免受导致儿童呼吸道感染的主要病毒方面起着重要作用。” 该基因通常有助于鉴定病毒的RNA,这是一种与DNA相关的遗传信息。“我们已经能够分离出阻止IFIH突变儿童免疫系统成功对抗病毒感染的机制。”
瑞士和澳大利亚的医院
研究人员与瑞士和澳大利亚医院的各种儿科病房合作,研究在病毒引起严重呼吸道感染(细支气管炎或肺炎)后需要重症监护的儿童病例。他们排除了早产儿和患有慢性疾病的儿童,以便专注于遗传原因。结果:在研究中包括的120名儿童中,有8名携带了IFIH1基因的突变。
“这种基因编码的蛋白质识别细胞中存在一定数量的感冒微生物,如呼吸道合胞病毒(RSV)或鼻病毒”,EPFL的Samira Asgari解释说,他设计了这些实验。“他们将自己附着在胚芽的RNA上并触发一系列分子信号,从而引发有效的免疫反应。” 研究人员已经证明,IFIH1的三种不同突变使得蛋白质无法识别病毒,从而阻止身体抵御感染。
2015年,Jacques Fellay已经研究了2000多名患者的基因组,并统计显示哪些遗传变异会影响我们抵御常见病毒感染的能力。“这两种方法是互补的”,费利莱说。“一项涉及大量受试者的研究,如2015年的受试者,可以识别整个人群中的相关基因 ;但是他们的变异对个体的影响有限。相反,一项研究侧重于精心挑选的患者使您能够研究更罕见但对患者更为关键的突变,并确定发挥作用的机制。“
预防和治疗
这些结果对于设定新的治疗和预防目标应该是有用的:“在他们父母的要求下,我们还测试了一些携带突变的孩子的兄弟姐妹,看看他们在感染时是否也更脆弱。如果这是在这种情况下,父母可能决定在流行期间将孩子留在家中,或者如果孩子感冒就要快速去医院。“
对于Jacques Fellay来说,这项研究工作恰当地说明了个性化医疗或“精准医学”的方法和目标:“我们的身体抵御疾病的能力可能差异很大。更好地了解产生这些差异的遗传机制将导致更多有针对性的预防和治疗。一种情况可能涉及遗传筛查,以确定对感染的易感性程度;这可以包括在出生后常规进行的血液检查中。但社会需要在决定哪些基因检测方面有发言权。理想的“。
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