犬发现的致命性脑紊乱基因
根据一份新的报告,研究人员已经分离出导致美国斯塔福德郡梗犬致命性脑部疾病的基因。这一发现不仅有助于诊断犬的疾病,也可能是在人类中寻找类似基因的第一步。
这种被称为神经元蜡样脂褐质沉积症(简称NCL)的疾病影响每400只美国斯塔福德郡梗犬中的一只。它通常在成年期发作,其特征是大脑中脂肪物质脂褐素的积聚。这种累积会杀死小脑中的脑细胞,这是一个对运动控制很重要的区域。无法行走或控制他们的肌肉,狗最终死亡或必须被安乐死。
在人类中,NCL具有类似的神经退行性作用,从失明到运动功能丧失到死亡。在儿童中,该疾病被称为Batten或Jansky-Bielschowsky病,而成人中的类似疾病称为Kufs'。
研究人员早就知道NCL是由隐性基因突变引起的。具有该基因的一个拷贝的动物(和人)是携带者。他们没有得到这种疾病,但可以传给他们的后代。突变的两个拷贝导致完全疾病。
在狗中,“这种疾病变得非常普遍,因为它是一种发病较晚的隐性疾病,”北卡罗莱纳州立大学的神经学家娜塔莎·奥尔比说,他是国际研究团队的一员,他们分离了该基因。“突变基因的单拷贝载体从未出现症状,具有两个拷贝基因的狗可能在5或6岁之后不会出现症状,因此突变能够在繁殖群体中占据一席之地。”
通过对美国斯塔福德郡基因组的遗传分析,研究人员能够识别出一种名为Arylsulfatase G的基因突变的位置。该突变导致一种叫做硫酸酯酶的酶活性下降75%,表明缺乏这种酶在NCLs中起作用。
研究人员表示,下一步是测试患有库夫斯病的成年人的基因组,以确定同一基因是否与该脑病有关。
“ 犬科动物疾病是成人人类疾病的良好典范,”奥尔比说。“我们希望这一发现能够深入了解疾病的发展。”
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