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先进的测序技术为人类线粒体疾病提供了新的见解

2018-11-19 12:34:01 • 来源：互联网

遗传密码翻译成蛋白质的能力是所有生命体的必不可少的一步。这个分子过程的基石的能力转移核糖核酸(tRNA)分子夫妇识别同源的基因编码的氨基酸,蛋白质的基石。化学改性的个人图示是一个解码过程中蛋白质合成的关键步骤。

先进的测序技术为人类线粒体疾病提供了新的见解

线粒体被称为细胞的强国和一个重要的细胞器,有独特的母体遗传来的基因组和蛋白质合成机械致力于有氧能源生产。tRNA基因突变编码在线粒体基因组是人类线粒体疾病的最常见原因。

尽管所有的线粒体DNA突变破坏细胞内的能源生产,具体的突变具有不同的临床症状。这些疾病的分子基础发展成疾病仍然知之甚少。

一个主要赤字的缺乏理解主要在线粒体基因组中基因突变如何影响所有的图示和各自的化学修饰。过去的调查这个话题一直受到技术限制和要求大量的病人资料。

赫尔辛基大学的研究人员领导的实验室的博士后研究员乌维里希特博士丹Battersby研究所的生物技术,与潘道芝加哥大学的合作,克服这些限制使用最新的进展在方法论的发展下一代线粒体转运RNA的RNA序列调查整个池单核苷酸的分辨率。这项研究的结果发表在《自然通讯》杂志上。

方法允许研究人员首次调查所有的丰度和甲基修改中线粒体tRNA患有最常见的遗传性线粒体tRNA突变,MERRF,或与粗糙的红色纤维肌阵挛癫痫。

分析管道显示定量tRNA丰富和甲基修改戏剧性的变化对线粒体内蛋白质合成的影响。通过恢复的修改,该集团能够描绘特定角色的合成以及线粒体蛋白质的稳定性。集体,报告启示了人类线粒体疾病的分子机制的发展。

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