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遗传学家鉴定出两个与慢性高山病有关的基因

一个大型的跨国研究小组认为,血细胞调节剂SENP1和与癌症相关的基因ANP32D这两个基因在山区疾病(也称为蒙格氏病)中起着关键作用。

大约有1.4亿人永久生活在氧气含量低的高海拔地区。他们中的许多人已经适应了环境,但其他人则在早期就患有以心脏病,中风和肺部疾病为特征的蒙格氏病。

遗传学家鉴定出两个与慢性高山病有关的基因

为了鉴定和表征与高海拔低氧环境适应有关的基因,研究小组对安第斯山脉中20名个体的整个基因组进行了测序,其中10名患有慢性高山病,而10名没有高山病。科学家们确定了两组之间有显着差异的11个区域。

在这些地区,与没有氧气不足的低病患相比,在患有慢性山病的人中有更多的表达两个基因。

该团队还证明减少这两个基因SENP1和ANP32D的表达可提高果蝇和人类细胞在低氧条件下的存活率。

“我们发现,进行鉴定通过全基因组扫描,该基因实际上是因果联系在低氧环境疾病,”美国加州圣地亚哥大学的加布里埃尔·哈达德博士,谁是的资深作者发表的论文在“ 美国人类遗传学杂志”上发表。

“通过进一步的研究,我们鉴定和验证的两个基因可能成为治疗与低氧水平有关的疾病(例如中风和心脏病发作)的潜在药物靶标。此外,它们也可能被视为潜在的治疗慢性山病的药物。”哈达德博士说。

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