研究人员确定上皮复发性侵蚀营养不良的遗传原因

来自新西兰，澳大利亚和英国的国际科学家团队-包括利物浦大学的Colin Willoughby教授-确定了一个特定基因，该基因在上皮性复发性糜烂营养不良(ERED)中起着关键作用，ERED是一种遗传性角膜营养不良症，导致眼睛外层异常。该发现解决了英国利物浦一家人的20岁难题，他们全都开发了ERED。

利物浦家族，里德兰(Ridland)和卡迪里(Kadiri)于1996年首次与威洛比教授会面。他们患有一种角膜营养不良症，目前尚不明确，从一开始就在角膜上引起自发性，反复性疼痛。

在与他的同事，奥克兰大学的安德里亚·文森特(Andrea Vincent)博士讨论时，威洛比教授得知新西兰和澳大利亚有类似的家庭。

他们共同努力，通过使用基因组学来表征导致这种特殊疾病的基因。

威洛比教授说：“诊所和实验室的技术进步使我们对生物体可观察到的物理或生化特征以及角膜营养不良的遗传多样性有了更多的了解。”

“作为这项研究的结果，我们现在能够在疾病的实际症状出现之前对疾病进行遗传诊断。”

“我们还可以为父母提供与儿童这种疾病相关的风险的建议。”

根据研究小组的说法，ERED是一种罕见的浅表性角膜营养不良形式，会影响眼睛前部的透明窗口。

患者在角膜上反复出现痛苦的划痕，损害其最外层并愈合，并留下疤痕。通常在儿童时期开始的这些糜烂是痛苦的，并导致强烈的光敏感性和视力下降。

激光治疗可以帮助减轻症状，尽管不能治愈疾病，但可以减缓疾病的发展。

目前尚无治疗方法可纠正遗传缺陷。

这项研究中鉴定出的蛋白质称为胶原蛋白17(COL17A1)，在皮肤中起着关键作用。而且，通过这项研究，我们可以看到眼睛。”利物浦大学的Kevin Hamill博士解释说。

“了解这些蛋白质的功能对于身体伤口愈合和眼睛疤痕具有更广泛的意义。”

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