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研究人员确定上皮复发性糜烂营养不良的遗传原因

2019-08-07 08:46:19 • 来源：

来自新西兰，澳大利亚和英国的国际科学家团队 - 包括利物浦大学的Colin Willoughby教授 - 已经确定了一种特殊基因，该基因在上皮复发性糜烂性营养不良(ERED)中发挥关键作用，这是一种遗传性角膜营养不良症。导致眼睛外层异常。这一发现为英国利物浦的一个家庭解决了一个已有20年历史的难题，他们都开发了ERED。

利物浦家族，Ridland和Kadiri，于1996年首次与Willoughby教授会面。他们患有一种角膜营养不良，目前尚未确诊，从而导致角膜早期出现自发，反复，疼痛的划痕。

在与他的同事，来自奥克兰大学的Andrea Vincent博士的讨论中，Willoughby教授了解到新西兰和澳大利亚也有类似的家庭。

通过合作，他们试图通过使用基因组学来表征导致这种特定疾病的基因。

“诊所和实验室的技术进步使我们更加了解生物体的可观察的物理或生化特征以及角膜营养不良的遗传多样性，”Willoughby教授说。

“作为这项研究的结果，我们现在能够在疾病的实际症状出现之前提供疾病的基因诊断。”

“我们也可以向父母提供有关这种疾病相关风险的建议。”

据该团队称，ERED是一种罕见的浅表角膜营养不良，影响眼前的清晰窗口。

患者在角膜上出现反复的，疼痛的划痕，损伤其最外层并用疤痕愈合。这些通常在童年时期开始的糜烂是痛苦的，并导致强烈的光敏感性和视力下降。

激光治疗可以帮助减轻症状，虽然这不能治愈疾病，但确实可以减缓症状。

目前没有治疗方法可以纠正遗传缺陷。

“本研究中鉴定的蛋白质称为胶原蛋白17(COL17A1)，它在皮肤中起关键作用。而且，从这项研究的角度来看，“利物浦大学的Kevin Hamill博士解释道。

“了解这些类型蛋白质的功能对于身体伤口愈合和眼睛疤痕具有更广泛的意义。”

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