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确定新的遗传性卒中风险因素

2019-07-06 09:14:50 • 来源：

中风是全球第二大死亡原因，但人们对该病症的分子机制知之甚少。现在，一个国际研究团队已经使用来自超过520,000人的DNA序列到人类基因组中与该病症风险相关的32个基因座上。研究结果于昨天(3月12日)在 Nature Genetics上发表。

“由于个体变异在多大程度上可以改变中风风险，因此需要大量受试者才能发现这些变异，”研究合着者Martin Dichgans，慕尼黑路德维希马克西米利安大学卒中与痴呆研究所主任，德国在一份声明中说。“我们小组利用了过去几年中众多研究人员建立的大量数据集。”

该研究由名为MEGASTROKE的国际合作成员协调，该合作旨在确定该病症背后的遗传因素。研究人员整理了29项大规模研究的数据，这些研究在全世界范围内从不同种族的人群中收集了DNA样本。这些人中约有67,000人中风 - 剩下的455,000人作为对照。

利用全基因组关联荟萃分析，研究小组在人类基因组中发现了与卒中风险相对应的多个基因座，其中只有10个在之前的研究中被报道过。研究人员还发现，通过分析确定的几个基因已成为常规给予卒中患者的抗血栓药物的靶点，尽管一些已确定的基因座暗示了中风治疗的替代性，以前未开发的潜在靶点。

“这些基因研究结果代表了为这种非常复杂的疾病开发个性化，循证治疗的第一步，”Ludwig-Maximilians大学的共同作者Rainer Malik在声明中表示。“它们为中风中涉及的几种新型生物途径提供了证据，可能导致新型药物靶点的发现。”

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