长期以来认为只会导致罕见的疾病这种突变可能会抵御疟疾

一项基因突变可以保护人们免受疟疾的侵害，但被认为是罕见的，这种情况令人惊讶地普遍存在，这表明由斯克里普斯研究所(TSRI)科学家领导的一项新研究的结果。这一发现揭示了生活在疟疾携带蚊子的近距离居住的人类如何进化出对抗这种疾病的防御能力。

研究人员发现，编码压力传感蛋白的PIEZO1基因突变可以使红细胞脱水。在小鼠模型中，这种突变使得它更难的疟疾寄生虫疟原虫感染红细胞细胞并引起脑型疟(疟原虫感染的严重的神经系统并发症)。这种红细胞脱水情况，称为遗传性黄细胞增多症，被认为是非常罕见的，因此研究人员惊讶地发现它可能出现在三分之一的非洲人后裔中。

“这种综合症现在已不再罕见了，”该研究的研究助理尚马博士说，该研究的第一作者于2018年3月22日发表在“细胞”杂志上。该研究由TSRI教授，霍华德休斯医学研究所研究员Ardem Patapoutian博士领导。

PIEZO1中的突变在非非洲人群中并不常见，并且从未成为大规模分析的焦点。新发现表明，在人们与疟疾的选择压力一起生活的地区，突变更为常见。

“这项研究是主机/病原体军备竞赛实时播出的一个很好的例子 - 这次主机可能会成为赢家，”TSRI助理教授，传染病基因组学主任Kristian Andersen博士说。斯克里普斯翻译科学研究所(STSI)。

PIEZO1突变不是第一个与疟疾抗性相关的适应症。非洲人后裔也更容易患有称为镰状细胞病的遗传病，这使得疟原虫更难进入他们的红细胞。Andersen说，展望未来，需要进行大规模的基因组关联研究，以确认PIEZO1突变在抗疟疾中的作用。

Patapoutian说他的实验室计划更多地了解PIEZO1的生物学作用以及蛋白质突变如何影响其他健康状况。Patapoutian说：“我们拥有鼠标模型的事实将使我们能够无缝地测试我们在人类中发现的任何关联背后的机制。”实际上，PIEZO1作为压力传感器对于心血管发育和功能很重要，并且其缺失被认为会引起高血压。

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