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UVA科学家发现了阿尔茨海默氏症帕金森症中神秘细胞死亡的可能解释

弗吉尼亚大学医学院的科学家已经确定了阿尔茨海默氏症,帕金森氏症和其他神经退行性疾病中特定脑细胞神秘死亡的可能解释。新的研究表明,由于脑细胞中天然存在的基因变异,细胞可能会死亡,直到最近,这些基因变异被认为是基因相同的。这种变化 - 称为“体细胞嵌合体” - 可以解释为什么颞叶中的神经元是阿尔茨海默氏症中第一个死亡的神经元,以及为什么多巴胺能神经元是帕金森氏症中第一个死亡的神经元。

UVA科学家发现了阿尔茨海默氏症帕金森症中神秘细胞死亡的可能解释

最意想不到的结果

麦康奈尔对精神分裂症的研究意外地发现了这一发现。正是在这种背景下,他和他的合作者首次发现了个体脑细胞基因组成的意外变化。这一发现可能不仅有助于解释精神分裂症,还有抑郁症,双相情感障碍,自闭症和其他疾病。

继续他的调查,麦康奈尔预计这种镶嵌现象会随着年龄的增长而增加 - 突变会随着时间的推移而累积。他和他在约翰霍普金斯大学的合作者所发现的恰恰相反:年轻人拥有最多的镶嵌主义,而老年人则最少。

根据这一发现,McConnell认为具有显着遗传变异的神经元(称为CNV神经元)可能最容易死亡。这可以解释不同神经退行性疾病中特定神经元的特异性死亡。例如,颞叶中CNV神经元数量最多的人可能会患上阿尔茨海默氏症。

McConnell说,需要做更多的工作才能充分了解正在发生的事情。到目前为止,他只研究了大脑额叶皮质中的神经元,他的研究受限于神经元只能在死亡后进行检查这一事实,因此很难进行直接比较。但他很高兴扩大他的研究范围。

“因为我正在与利伯研究所合作,他们拥有这个梦幻般的脑库,现在我可以看一下个体的额叶皮层[用于精神分裂症研究],我可以看一下这些人的颞叶,”麦康纳尔说。“所以现在我可以真正开始更仔细地绘制事物,从许多人那里建立不同大脑区域的地图集。”

这项研究可以极大地促进我们对神经退行性疾病和随年龄增长而困扰我们的认知能力下降的理解,可能会导致新的治疗方法。

“马赛克主义真正有趣的是,它从根本上调整了我们对自然界的假设,因为我们总是认为任何一个人的每个细胞都有相同的基因组,每个细胞都有相同的DNA,”麦康纳说。“而现在我们正在表明它与众不同,这可能意味着什么。”

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