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确定了四个鼻子形成基因

由伦敦大学学院(UCL)领导的一个多国研究小组发现了四个影响鼻子形状的基因。

确定了四个鼻子形成基因

UCL遗传学研究所的AndrésRuiz-Linares教授领导的研究小组表示,这4个基因主要影响鼻子的宽度和“尖锐度”。

科学家分析了拉丁美洲6,000多名不同血统的人群,研究正常面部特征的差异,并确定控制鼻子和下巴形状的基因。

对男性和女性进行了14种不同的面部特征评估,全基因组分析确定了驱动外观差异的基因。

“我们的研究样本是在拉丁美洲(巴西,哥伦比亚,智利,墨西哥和秘鲁)收集的CANDELA队列的一部分,”他们说。“使用6,275个人的面部照片,我们按照有序的分类尺度评估了14个面部特征,反映了每个特征的独特性。”

“我们包括下面的特征:下巴形状,下巴突出和上/下唇厚度;中间面:颧骨突出,鼻根宽度,桥和翼,小柱倾斜,鼻突,鼻形和鼻尖形;和上表面:眉脊突出和前额轮廓。这些特征是根据欧洲人记录的变化而选出的。“

Ruiz-Linares教授及其合着者确定了五种在控制特定面部特征形状中起作用的基因。

DCHS2,RUNX2,GLI3和PAX1影响鼻子的宽度和尖锐度,另一个基因 - EDAR - 影响下巴突出。

为了获得面部特征的精确测量结果,3,000个人的亚组使用面部的3D重建来评估他们的特征,并且结果确定了相同的基因。

根据科学家的说法,GLI3,DCHS2和PAX1都是已知可以驱动软骨生长的基因 - GLI3给出了控制鼻孔宽度的最强信号,DCHS2被发现可以控制鼻子的尖端,而PAX1也会影响鼻孔的宽度。推动骨骼生长的RUNX2可以控制鼻梁的宽度。

已知基因GLI3,DCHS2和RUNX2与现代人类如Neanderthals和Denisovans相比,在现代人类中显示出最近选择的强烈信号;GLI3尤其经历快速进化。

“长期以来人们一直猜测鼻子的形状反映了人类进化的环境,”Ruiz-Linares教授说。

“例如,欧洲人相对狭窄的鼻子被提议代表适应寒冷干燥的气候。识别影响鼻子形状的基因为我们提供了研究这个问题的新工具,以及其他物种面部的进化。它也可以帮助我们了解涉及面部异常的遗传性疾病出了什么问题。“

第一作者,加州大学洛杉矶分校细胞与发育生物学博士Kaustubh Adhikari博士补充说:“很少有研究关注正常的面部特征是如何形成的,而那些仅仅关注欧洲人群的情况,这些人群的多样性比我们研究的人群少。”

“我们发现的是影响个体特征形状和大小的特定基因,这在以前是没有见过的。”

“找出每个基因所扮演的角色有助于我们将从尼安德特人到现代人类的进化路径拼凑起来。”

“它使我们更接近理解基因如何影响我们的外观,这对于法医学应用非常重要。”

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