格雷森·柯林斯(Grayson Kollins)刚满两岁半时(刚好在他的妹妹出生后不久)，他的父母注意到他直到那时才停止说出所有他一直用来交流的句子和短语。另外，他的日托提供者提到格雷森已经开始一遍又一遍地重复短语，并且对与其他孩子一起玩耍缺乏兴趣。

格雷森(Grayson)的父亲斯科特·科林斯(Scott Kollins)博士是杜克大学医学院的临床心理学家，精神病学和行为科学教授，他很清楚自闭症谱系障碍(ASD)的症状，它是一种影响发育能力的神经发育障碍。与他人进行社交互动和交流。尽管它通常表现为生命的早期，但它是一生的状况，会对学习，就业和人际关系产生深远的影响。

在这些早期症状的提示下，格雷森的父母随后对他进行了评估，并且他接受了ASD的临床诊断。在大约2013年的同一时间，杜克大学正在招募Geraldine(Geri)Dawson博士加入该学院。道森(Dawson)是一名临床心理学家，他与同事萨利·罗杰斯(Sally Rogers)一起在ASD的早期诊断和治疗方面进行了开创性工作，从而创造了第一个针对ASD幼儿的综合行为干预措施。

“她的书坐在我的床头柜上，”科林斯回忆道，指的是道森在2012年与他人合着的《自闭症儿童的早期开始》。“现在，”他回忆道，“我有这个世界级的摇滚巨星弹起东西来。”

顾名思义，ASD涵盖了一系列可能的症状和行为，从某些人在社交互动中相对温和的困难到其他人完全无法言语的范围。自闭症患者表现出与他人互动和阅读社交线索的困难。他们还可能从事重复性的行为，或者对特定的事物或兴趣着迷，或者对诸如大声噪音等环境刺激极为敏感。但是提示ASD的提示并不总是很明显，尤其是在年幼的儿童中，并且在不同的人群中常常以不同的方式出现。

在美国，每59名儿童中，自闭症的患病率约为1，男孩中的发病率高于女孩。尽管在所有种族和族裔中都可见到自闭症，但来自种族和少数民族背景的儿童往往比白人儿童被诊断出年龄晚，因此常常会错过早期干预的机会。

道森说：“如果遇到一个患有自闭症的人，就等于遇到了一个患有自闭症的人。”道森说，他不仅是医学院的精神病学教授，而且还是杜克自闭症与大脑发展中心的主任。和杜克大学的脑科学研究所。“这是一种非常不同的疾病。”

道森指出：“自闭症的最初症状之一是婴儿没有关注社交世界。” “刚出生后，大多数婴儿对面部和声音真的很感兴趣，但是自闭症婴儿却没有这种自然偏好。”

她继续说，相反，自闭症婴儿倾向于被物体吸引。但是这种动态可能会破坏大脑发育的正常途径。

道森说：“在婴幼儿时期，大脑正在迅速发展，使我们能够读取面部表情并理解语言的大脑系统一直在发展。”

在此期间，婴儿需要父母和周围其他人的社交互动和语言输入来促进这种发展。

“如果婴儿们不注意，那么他们就不会受到这些大脑系统的刺激。”

一位学步儿童在浏览由Geri Dawson和Guillermo Sapiro开发的应用程序，以识别可能患ASD风险较高的孩子。学分：杜克大学

道森数十年前首次涉足自闭症研究领域。从那时起，就曾经被认为是非常罕见的疾病的症状，发展和患病率被发现了很多。但是，关于导致自闭症的因素的确切星座或如何最好地干预，还有很多事情要学习。

尽管如此，自闭症专家仍然越来越相信一件事：由于大脑固有的延展性(即神经可塑性)，及早发现和干预对于改善ASD的结果至关重要，尤其是在语言和社交技能方面。尽管这听起来很简单，但可能会很有挑战性。

“约有50%的[自闭症]儿童也患有注意力缺陷多动障碍或ADHD，”同时也是杜克大学ADHD计划负责人的科林斯解释道。他指出，ADHD的存在(通常以难以集中注意力为特征)可以掩盖ASD的症状并延误其诊断，有时甚至长达数年之久。

“无论如何，尽早进行干预都是重要的，”科林斯补充说，尽管他强调说，由于对语言和社会化的影响，对于ASD而言，干预甚至更为重要。“这将带来更好的整体结果。”

数十年来对ASD和其他神经发育障碍的研究开始产生创新的疗法，这些疗法可以显着改变受其影响的人们的生活。但是临床医生和家庭仍然面临如何尽早获得准确诊断的问题，以便这些干预措施能够发挥最大作用。

像科林斯一样，道森对寻找早期发现ASD和其他神经发育障碍的方法一直抱有浓厚的兴趣。

事实证明，该问题的答案可能隐藏在视线之外，但可能需要机器智能的帮助才能发现。

Dawson和Kollins开始探索将现代计算资源应用于该问题的可能性。他们知道，机器学习领域可以为他们提供所需的工具，在该领域中，计算机算法应用于涉及筛选大量数据以查找隐藏模式和关联的问题。柯林斯和道森在杜克大学集合了一组研究人员，以寻找患者健康记录中包含的信息中存在的关联。该小组希望在确保数据安全性和严格保护患者隐私的条件下开展工作，希望能找出有助于早期诊断ASD并可能为新的治疗方法打开大门的模式。

道森说：“过去二十年来，我们已经了解到许多早期风险因素和风险预测因素。” “我们相信这些都是常规记录在EHR(电子健康记录)中的-诸如出生史，早期发育史，家族危险因素，涉及高烧的重大传染病，围产期并发症(包括缺氧)……”

“早产，怀孕期间的母亲并发症，运动迟缓……”科林斯表示赞同，他引用了更多已知的ASD风险预测因子。这些因素中没有一个单独说明任何人患有ASD或ADHD的可能性。但是，将它们放在一起，就会出现更加清晰的画面。

Dawson和Kollins意识到，在儿童的病历中，已经有大量数据作为常规医疗保健的一部分被收集，这些数据可用于开发风险算法。反过来，该算法可以提醒医生注意患ASD和/或ADHD风险较高的孩子，从而促进加强筛查和监视，并有助于及早对孩子进行有效的干预。它还可能会提醒医生注意其他通常与神经发育障碍(例如进食和睡眠困难)相关的医学状况。

实际上，道森(Dawson)的早期工作已经表明，对其中一些危险因素(例如家族史)的了解使得早在1岁时就能够识别ASD的迹象成为可能，这比4-5岁的平均诊断年龄要早得多。年(或更长时间，正如Kollins指出的，在ADHD可能掩盖了ASD症状的情况下)。

道森说：“如果我们能及早发现并提供刺激，许多孩子会做得很好。”他指出，包括行为疗法和某些情况下的药物疗法在内的早期干预与更好的沟通技巧和学习成果相关，包括平均15-智商得分提高-17点。但是，她补充说，在美国许多地区，等候名单的人很长，要见到具有ASD专业知识的专业人员，因此，对ASD进行临床诊断可能需要长达一年的时间。此外，尽管得到了很好的照顾，许多患有ASD和ADHD的人仍在挣扎，而自闭症患者中有30%的人从未学会说话。

柯林斯回忆说，起初，杜克大学的研究人员曾希望，可以对EHR进行简单扫描以寻找表明自闭症的诊断代码。但是，这类诊断(科林斯描述为“糊状”且并不总是可靠的)并不代表支持更高质量算法所需的“基本事实”。

Kollins指出：“可靠地评估可能存在您不知道的重要关系是数据科学的来龙去脉。”

在杜克大学(Duke)健康数据科学中心福克(Duke Forge)的初步支持下，道森(Dawson)和科林斯(Kollins)的团队制定了一项试点计划，以评估这种方法是否可以用来可靠地识别出有早期神经发育障碍风险的儿童，并提供可以用于指导医生和父母进行干预和治疗的决策。该项目的另一个目标是减少ASD / ADHD预防和治疗中的种族和族裔差异。

“我们正处于起步阶段，”科林斯解释道。“自Epic(杜克大学的EHR系统)上线以来，我们创建了一个所有个人的数据集市，并使用这些历史数据来评估我们是否可以应用机器学习算法来确定哪些儿童可能会患自闭症，多动症或同时患这两种疾病。”

Dawson指出，除了扫描成千上万的病历以查找已知的风险因素外，机器学习算法还能够发现潜伏在数据中的先前未知或未猜测的关联，尽管像在机器学习中一如既往，能够从虚假巧合中区分出有意义的关联。

该项目的另一方面还取决于对ASD和其他神经发育障碍进行早期治疗的经济性。对ASD进行早期干预不仅可以使个体获得更好的结果，还可以为患者提供更好的服务。它还有可能避免当前与ASD相关的120万美元的终生成本。在美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的资助下，该团队还旨在评估其开发方法的附加值程度和成本效益。

“我们有更大的远见，能够在人生的第一年升起一面旗帜，说这是我们需要关注的孩子，”杜克·福奇研究中心的医学博士Matthew Engelhard说Dawson和Kollins团队的成员和成员。“如果我们能举起一个标志，让很多孩子早点得到诊断和治疗，那就成功了。”

尽管团队可以使用Duke Epic系统中的所有数据，但并非所有数据都是相同的。结构化数据(例如，EHR中收集诸如体重或头围等数值的字段)对于机器而言本质上更容易应对。但是，一些最重要的诊断线索可能隐藏在非结构化数据中，例如主治医生提供的自由文本叙述。相对简单的方法(例如关键字匹配)可能会产生一些见解。但是，训练机器学习算法以读取和“理解”自由文本(一种称为自然语言处理的AI专业领域)仍然是一个更加雄心勃勃的目标。

对于道森而言，其项目成功的关键指标是“能够赋予医生更多有关如何个性化年轻患者护理的信息和建议。” 她指出了该方法还可能带来的多项积极成果-减少了早期诊断中的种族和种族差异，增加了监测并开发了数字化工具来提高筛查的准确性，直到现在，筛查的准确性主要取决于不精确的问卷，而问卷也可能受识字的影响障碍和缺乏父母对儿童发展的了解。

尽管存在挑战，但Kollins对“利用数据科学做一些很棒的事情”充满热情。

“这是一个巨大的承诺，”科林斯承认。但他还回忆起他与道森(Dawson)的早期对话，当时他们最初充实了他们的想法，并清楚地记得他们得出的结论：

“我们不能这样做。”