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某些遗传变异使糖尿病患者容易患肾病

研究人员已经以前所未有的规模揭示了可能使某些人一旦患上糖尿病就容易患肾病的遗传基因,而与血糖控制程度无关。该发现发表在即将发行的JASN中。

某些遗传变异使糖尿病患者容易患肾病

尽管有足够的血糖控制,许多患有1型糖尿病的人仍会患肾脏疾病,而尽管长期处于高血糖水平,其他人仍能保持正常的肾功能。研究表明,糖尿病肾病(DKD)具有可遗传的成分,但对所涉及的基因知之甚少。

为了确定使人易患DKD的遗传变异,Jose C. Florez,医学博士,博士。(哈佛医学院广泛研究所马萨诸塞州总医院)和他的同事们完成了对19,406例患有或不患有肾脏疾病的欧洲后裔19406名个体的全基因组关联分析。研究人员确定了与DKD相关的16个新基因区域,他们为其中一些提供了与此链接有关的支持性生物学数据。例如,研究小组发现了COL4A3的一个变异体,该基因编码对肾脏健康至关重要的胶原蛋白。

Florez博士说:“这项研究代表了DKD遗传学的实质性进步,以前的研究很少产生牢固的关联。” “16个与DKD相关的区域提供了对DKD发病机制的新见解,确定了预防和治疗的潜在生物学靶点。”

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