骨脆性变体与一致的儿科骨骼相关

根据12月14日在线发表在骨与矿物研究杂志上的一项研究，建立的骨脆性变异与小儿骨骼的一致表型模型有关，但与不一致的表型模型无关。

来自费城儿童医院的Jonathan A. Mitchell博士及其同事应用多维表型分析方法来检验儿科区域骨密度(aBMD)的基因调控。数据来自1,293名欧洲血统儿童的前瞻性纵向队列。作者测试了遗传评分(63个位点的降骨等位基因的百分比)和每个主要成分之间的相关性。使用多种族基线数据(1,885个个体)在全基因组关联研究(GWAS)中鉴定与这些主要组分相关的新基因座。

研究人员发现，第一组分(PC1)反映了骨架的一致表型模型，而PC2和PC3分别与桡骨远端与脊柱和髋关节以及脊柱与远端桡骨和髋关节aBMD不一致。遗传评分与PC1相关，但与不一致的PC2或PC3无关。CPED1附近的变异与PC2相关，并且RAB11FIP5附近的变异与GWAS中的PC3相关。

作者写道：“已建立的骨脆性遗传总结评分与一致的骨骼表型相关，但不是不一致的骨骼表型。” “观察到不一致的多维骨骼表型的新关联，这些表型为发育中的骨骼提供了新的生物学见解。”

郑重声明：本文版权归原作者所有，转载文章仅为传播更多信息之目的，如有侵权行为，请第一时间联系我们修改或删除，多谢。