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ASD患者有细胞异常 这改变了髓磷脂的产生

自闭症谱系障碍患者似乎在一个细胞中遭受了功能障碍,该细胞在神经纤维周围形成一种特殊的涂层,促进了通过大脑进行高效的电子通信。根据利伯大脑发育研究所(LIBD)科学家今天在《自然神经科学》杂志发表的一项新研究,纠正这一错误可能会为治疗提供一条新的潜在途径。

这可能是我们对什么样的人会遭受这种严重的脑损伤的理解的深刻转变。我们正在积极尝试实验性药物来纠正这种反常现象

Daniel R. Weinberger, LIBD &首席执行官m.d.主任

这项研究揭示了患有ASD的人有细胞异常,这改变了髓磷脂的产生,髓磷脂是一种脂肪物质,它在大脑的神经纤维周围形成了一种侮辱鞘,使他们能够有效地相互交流。髓磷脂的生产是一种对大脑最初发育至关重要的生物治疗的一部分。

LIBD对这项研究的主要调查人员布雷迪·马赫(Brady Maher)在调查ASD的原因时说,大多数研究人员关注的是神经元的潜在问题,即大脑的主要细胞。但他说,我们的新研究表明,对神经纤维隔离至关重要的支撑细胞的问题可能是一种以前很少被重视的机制。

“Myelination对大脑的健康发育至关重要,它是一种在出生前就开始并在生命周期中继续进行的治疗。”如果被改变,我将引导异常大脑的发展,在行为和交流的挑战中,可能的结果与ASD有关。

虽然这个名字暗示着,ASD可以产生各种各样的症状,从社交和情感互动的导航到严格的行为和语言。虽然它有时与自信的人的非凡才能有关,但ASD最敏感的模块仍然会让日常生活变得非常具有挑战性。

ASD的新愿景来自于对Pitt-Hopkins综合征(Pitt-Hopkins综合征)的研究。Pitt-Hopkins综合征是利伯研究所(Lieber institute)一种罕见的神经发育障碍,其症状是由一种名为TCF4的基因突变引起的。

研究人员在使用与Pitt-Hopkins研究人员具有相同基因突变TCF4的鼠标时,发现了一种基因异常,扰乱了管理髓磷脂生产的细胞的功能。这些细胞被称为oligodendrocytes或简称OL。

研究人员还探索了由不同的自闭症突变引起的ASD鼠标的其他模型,并发现了与oligoendrocytes异常有关的一致证据。捐赠很大,在脑组织的收藏的人们与ASD遭受死亡综合症的ASD Pitt-Hopkins但有表格最常见的问题,他们本身已经指出的反常现象:改变髓磷脂的生产的电池,OL的东西都找不到在non-ASD患者的大脑。

许多患有ASD的人都有这种症状,他们的OL细胞没有成熟或正常工作,”马赫说。这表明他们没有为神经元制造足够的髓磷脂绝缘体,这些绝缘体会严重干扰大脑的发育和大脑中的电交流。

他注意到之前的研究表明,患有ASD的人在大脑的某些区域可能会发现髓磷脂厚度下降。他说,最近的证据,加上他自己的证据,表明ASD患者的细胞比OL更少。但马赫说,之前的研究并没有将这些点联系起来——这似乎是ASD患者的一种基本生物治疗,它限制了OL细胞产生髓磷脂大脑的能力,需要软件来进行适当的开发。这种缺乏可能是神经系统问题的一个关键来源此外,他说,他给出了影响OL细胞中髓磷脂产生的不同因素,在不同的ASD病例中,髓磷脂的缺陷可能会有很大的变化,这与自闭症谱系中症状严重程度的变化相对应。

马赫说,他和他在利伯研究所的同事们现在正在测试能够放大大脑中髓质的化合物。“由于myelination是一种终生治疗,它提供了一个独特的治疗机会,我们可以在一生中利用。”通过遵循这些线,我们希望看到在这些鼠标上改进myelination是否能改善它们与asd -相关的行为,”我们说。“然后可以考虑进行临床试验。

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