新的分子机制可以逆转导致弗里德里奇共济失调的遗传缺陷

大学科学家的topetes有分子机制可以将基因缺陷负责的共济失调的弗里德希neurodegenerative疾病也能让受害者和他们的困难,损失的手臂和脚的感觉和损坏造成脊髓神经组织的退化。

今天，在美国国家科学院(national academy of sciences)的后续研究中，研究人员报告说，导致这种疾病的基因异常——三个字母dna序列的多次重复——可能会通过增加一个自然过程来逆转，这个过程会在活组织中雇佣重复序列。

共济失调造成的弗里德希是一种遗传性疾病的基因序列的重复地扩张三个字母,棉酚的下frataxin FXN基因,编码,一种蛋白质所需的合适的线粒体的功能——“电池”的电池产生燃料来维持所有剩余的有效运行。

健康的人通常有8到34次GAA的重复，携带者有35到70次GAA的重复，有疾病症状的人有70多次GAA的重复，通常有数百次GAA的重复。

随着dna的更多重复，细胞“读取”FXN基因并产生线粒体所需的蛋白质变得越来越困难，而线粒体又无法正常工作。每4万人中就有一人患有这种疾病。

dna会在工作上重复口香糖。它们还会导致周围dna的其他突变，或使染色体极其脆弱，分裂成碎片，或重新排列。如果我们能将组织中dna的重复量缩小到健康人的水平，我们就能稳定dna，减少疾病的影响。

谢尔盖·米尔金，艺术与艺术学院生物系教授兼系主任科学，装饰大学

众所周知，在患者组织中，GAA的重复是不稳定的，并不断扩大和收缩。了解GAA的重复扩张和收缩机制——尤其是收缩——对于制定应对目前无法治愈的疾病的策略非常重要。

关于dna如何重复契约，人们提出了许多理论，尽管机制的确切细节在很大程度上仍是未知的。

以便追踪机制真实的实验,作者开发了一个系统的研究在酵母(Saccharormyces酵母)来量化测量的影响、不同而重复的dna,并找到其收缩通常发生在dna复制过程,在课程的被称为“合成的缺陷。”

当dna的两个侧面被复制时，一个侧面以一种连续的方式复制，而另一个侧面则必须从缝合在一起的较小部分组装起来。

这是延迟的海岸，之所以这样命名，是因为它最复杂的合成限制了dna复制的速度。

topetes的研究人员发现，重复的收缩取决于dna重复的能力，从而在laggin海岸形成一个不寻常的三螺旋dna结构。

正常的dna结构是一个双螺旋，由两个相互缠绕的背面组成。相反，三重螺旋由三个螺旋扭转的背面组成。

当复制机器沿着延迟海岸移动时，它不能轻易地绕过由重复形成的三重体。

当复制机器跳过这个螺旋的三重障碍时，复制dna的海岸就会减少GAA的重复。

Mirkin实验室的毕业生、该研究的第一作者Alexandra Khristich说:“当这些结果在酵母模型中被发现时，它们为我们提供了弗里德里奇共失调中dna重复不稳定机制的线索。”

“我希望我们的发现将成为潜在揭示治疗策略的起点，这些策略将打破患者组织内dna重复收缩的平衡。”

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