几乎所有人，至少在接受公共教育或接触各种形式媒体的社会中，都被引入了基因的概念，但“暴露并不等同于理解”(参见Lanie等，2004) 。在这里，我将论证问题的一部分是遗传学教学(或更现代的术语，基因的分子生物学及其在生物过程中的作用)没有跟上我们对生物学分子机制的理解的进展。过程(Gayon，2016)。

让我们(暂时)反思一个基因概念的发展：在人类历史的过程中，那些一直关注这些事物的人已经注意到有机体似乎有“类型”，生物学家指的是作为物种。同时，相同类型的个体生物彼此不相同，它们以各种方式变化。而且，这些差异可以代代相传，并通过控制哪些生物一起繁殖;一些产生的后代经常显示出“选定”特征的更极端版本。通过严格控制哪些个体一起繁殖，经过多代，人们能够选择他们想要的特定性状(→)。有趣的是，人们驯养动物，如奶牛和山羊，相关资源(例如牛奶)的可用性导致相互影响 - 导致成人乳糖耐受性等特征(参见(成人)乳糖耐受性的演变和Gerbault等，2011)。总的来说，植物和动物繁殖的过程通常相当苛刻(反对转基因生物的奇怪品种的鸽友可能会反思)，因为没有显示出所需特征的个体通常被破坏(或者最多，不允许繁殖)。

查尔斯·达尔文从这个过程中获取灵感，用“自然”代替人工(人为决定)选择来塑造种群，最终产生新物种(达尔文，1859年)。这种进化过程的基础是假设特征及其变异被“编码”在某种类型的“因子”中，最终被称为基因及其变体，等位基因。基因影响了生物体的分子，细胞和发育系统，但这些遗传因子的性质和活体系统中活跃的分子性状构建机器或多或少完全模糊不清。

通过他对豌豆的研究，Gregor Mendel是第一个使用高度刻板的，基本上不连续的特征清楚地确定这些遗传因素行为的一些规则 - 豌豆是黄色或绿色，皱纹或光滑。这些特征虽然存在于其他生物体中，但事实上并不罕见 - 例如，对特殊情况的科学探索如何有助于理解一般过程，但缺点是基因和特征在某种程度上不连续的观念的公布 - 特征是是/否，由有机体显示或不显示 - 与两者之间的联系复杂的现实相反，在大多数入门遗传学课程中很少直接解决(显然)现实。理解这些过程对于认识到遗传通常不是命运这一事实至关重要，而是概率的改变(参见Cooper等，2013)。如果没有这种更细致和现实的理解，就很难理解遗传信息。

基因是分子机器的一部分：许多观察结果将达尔文和孟德尔遗传因子的抽象转化为物理实体和分子机制。1928年弗雷德格里菲斯证明了遗传特性可以从死亡转移到生物体 - 这意味着一定程度的物理/化学稳定性;随后的观察暗示转移的遗传信息涉及DNA分子。双链DNA结构的确定立即表明信息如何存储在DNA中(沿着分子长度的碱基变体)以及如何复制这些信息(基于碱基配对的特异性)。突变可以被理解为沿DNA分子的碱基序列的变化(由化学物质，辐射，复制期间的错误或与DNA修复机制和自私遗传元件相关的分子重组引入)。

但就其本身而言，DNA分子是惰性的 - 它们仅在活生物体的背景下具有功能(或高度人工的，即人造的，实验系统)。下一个关键步骤是了解基因如何在生物系统内工作，即在生物体内。这包括了解识别特定DNA分子的哪些片段用作RNA分子合成模板的分子机制(主要是蛋白质)，这反过来可用于指导多肽的合成(参见前面关于多肽和蛋白质)。在我熟悉的入门生物学课程的背景下(如果我错了，请告诉我)，这些过程基于一个相当确定的背景;基因在特定细胞类型中开启或关闭，导致存在或不存在特征。这种确定性的表述忽略了分子水平过程的随机性(见过去的帖子：根据单细胞/分子研究的生物学教育)和构成细胞行为的动态相互作用网络。

但我们的分辨率正在迅速变化。出于多种实际原因，当人类基因组是第一序列时，多肽编码基因的鉴定基于识别编码长度> 100个氨基酸的多肽的“开放阅读框”(ORFs)(> 300碱基长编码)序列)。基于质谱的蛋白质组学研究的灵敏度增加表明存在较小的ORF(smORF)并且可导致短(<50个氨基酸长)多肽的合成(Chugunova等，2017; Couso，2015)。通常，ORF被认为是单个实体 - 基本上一个基因一个ORF一个多肽。最近一个相当令人惊讶的发现是所谓的“替代ORF”或altORF;这些RNA分子使用替代阅读框来编码小多肽。这种altORF可位于上游，下游或之前鉴定的常规ORF内(图→)(参见Samandi等，2017)。特别是对于分析基因变异如何与性状相关的含义是基因的变化，突变甚至实验性删除，这是一系列实验研究中的常用方法，可以做得比以前假定的要多得多 - 不仅目标ORF受到影响，而且各种altORF也可以被修饰。

当使用RNA通过翻译过程指导多肽合成的既定规则被违反时，情况进一步复杂化，如所谓的“重复相关的非ATG(RAN)”多肽合成(参见Cleary和Ranum) ，2017)。在这种情况下，用于开始RNA指导的多肽合成的正常信号(AUG密码子)被颠覆 - 使用其他RNA合成起始位点导致潜在的或嵌入的基因表达。已经发现该过程与一类人类遗传疾病相关，例如肌萎缩侧索硬化(ALS)和额颞叶痴呆(FTD)，其特征在于简单(重复)DNA序列的扩增(参见Pattamatta等，2018)。一旦超过一定长度，这种“重复”已发现这些区域与两个方向上(显然)不适当的RNA转录相关，即使用两条DNA链作为模板(←A：正常情况，B：重复结构域扩增后)。通过RAN过程翻译这些异常重复区RNA以产生六种不同类型的毒性多肽。

那么控制各种类型的altORF转录和翻译的分子因素是什么?在ALS和FTD的情况下，似乎其他基因以及它们编码的多肽和蛋白质参与调节重复相关RNA的表达(Kramer等人，2016)(Cheng等人，2018)。其他神经退行性疾病可能涉及相似或不同的机制(Cavallieri等，2017)。

那么所有这些分子细节(以及可能有更多被发现的细菌)应该如何影响基因呈现给学生?我认为DNA应该作为基质存在，在其上发生各种分子机制;这些包括各种形式的转录(定向和嘈杂)，以及DNA合成，修饰和修复机制。基因不是静态对象，而是动态系统的关键部分。这可能是经典遗传学(即在简单的孟德尔(基因到特质)框架内呈现的基因)应该更深入地进入课程的原因之一，在课程中，学生具有理解其复杂性，复杂性所需的分子机制的背景。多分子机器用于访问，修改，