用口袋大小的设备解码人类基因组
根据周一发表的一项研究,科学家使用一种不比手机大的便携式设备来对用单一技术组装的最完整的人类基因组进行测序。
作者提出,这项突破在“自然生物技术”杂志上有详细介绍,它使我们更接近于家庭医生在定期检查和血液检查期间订购基因组扫描的那一天。
诺丁汉大学教授,主要作者Matthew Loose告诉法新社:“我们肯定已接近测序基因组将成为高级临床考试常规部分的重点。”
新的测序方法是第一个读取长而不间断的DNA链,产生最终结果,准确率为99.88%。
“组装基因组的过程就像拼凑拼图一样,”共同作者,微生物与感染研究所和伯明翰大学的科学家Nicholas Loman说。
“产生极长测序读数的能力就像找到很大的难题一样。”
至关重要的是,所谓的纳米孔技术揭示了基因组中对人体免疫反应和肿瘤生长的控制不足的区域。
这可能有助于检测血液中的癌症DNA,并“通过放射学技术在症状或可见之前采集肿瘤,”Loman说。
他告诉法新社,对于怀疑感染的病人,测序可用于检测病毒或细菌的基因组。
“我们还可以同时研究患者对这种感染的反应,”他补充道,并指出每个人的免疫系统都不同。
同样,对于一个人的微生物组进行测序,我们每个人都有大量的微生物群落,主要是消化道。
就像泡一杯茶一样
“对于个性化医疗,我们希望建立一个人们如何应对抗生素和抗癌药物的图片,”洛曼说。
人类基因组由超过30亿个构建块分子组成,并分为约25,000个基因。
它包含告诉身体如何成长和发展的代码和说明。说明中的缺陷可能导致疾病。
人类基因组的第一次解码 - 在2003年完成 - 是一项类似曼哈顿计划的努力:耗时15年,耗资30亿美元,并汇集了数百名科学家和来自20所主要大学和研究机构的计算能力。
由十几名研究人员和六种名为MinIONs的手持设备进行的新测序耗资几千美元,耗时三周完成。
“在五到十年内,基因测序将无处不在,如煮沸水壶或制作一杯茶,”共同作者,伯明翰大学教授安德鲁·贝格斯(Andrew Beggs)预测,该项目涉及该项目的九个机构之一。
研究人员通过将DNA链穿过牛津纳米孔技术公司制造的微小管状结构以及带电原子拼凑出基因组。
电流的变化识别DNA分子,然后可以对其进行映射。
完整的测序不要与23andMe和deCODEme等公司提供的基因试剂盒混淆,后者仅提供DNA快照,而不是整个shebang。
DNA只有四个分子结构单元:腺嘌呤(A),胞嘧啶(C),鸟嘌呤(G)和胸腺嘧啶(T)。
新的基因编辑允许DNA编码中的超精确变化和校正。
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