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遗传科学家识别与慢性山区疾病相关的两个基因

根据一个大型跨国研究团队的研究,两个基因 - 血细胞调节因子SENP1和癌症相关基因ANP32D--在高山病中起着关键作用,也称为Monge病。

遗传科学家识别与慢性山区疾病相关的两个基因

大约有1.4亿人永久居住在高海拔地区,氧气含量很低。他们中的许多人已经适应了他们的环境,但其他人的Monge病在很小的时候就以心脏病,中风和肺部疾病为特征。

为了识别和表征参与适应高海拔,低氧环境的基因,研究小组对生活在安第斯山脉的20个人的整个基因组进行了测序 - 其中10人患有慢性高山病,10人没有。科学家确定了11个区域,两组之间存在显着差异。

在这些地区,两个基因在患有慢性高山病的个体中表达的程度大于那些没有响应低氧水平的患者。

研究小组还证明,降低这两种基因SENP1和ANP32D的表达,可以提高果蝇和人体细胞在低氧条件下的存活率。

“我们发现通过全基因组扫描确定的基因实际上与低氧环境中的疾病有因果关系,”加州大学圣地亚哥分校的Gabriel Haddad博士说,他是一篇论文的高级作者。在美国人类遗传学杂志上。

“通过进一步研究,我们鉴定和验证的两个基因可能成为治疗与低氧水平相关的病症的潜在药物靶点,例如中风和心脏病发作。此外,他们也可能被视为慢性高山病的潜在药物治疗的目标,“哈达德博士说。

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