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罕见的基因突变可能产生严重影响 包括智力残疾和死亡

2018-11-30 15:51:46 • 来源：

一个由神经病学家和遗传学家组成的国际团队已经确定了导致罕见但致命的神经发育障碍的突变，称为小头畸形1- 由异常小的头部和严重的智力残疾引起。

突变发现于两个大型近亲家庭，一个是埃及人，另一个是利比亚人。受影响的成员在生命的最初几年内死亡。

加州大学圣地亚哥分校的Joseph Gleeson及其同事对两个家族的成员进行了外显子组测序，并在MFSD2A基因中发现了两个罕见的突变。

罕见的基因突变可能产生严重影响 包括智力残疾和死亡

该基因编码跨膜蛋白，将二十二碳六烯酸(DHA)和其他脂肪酸转运到大脑中。这些分子由肝脏合成，但对于正常的大脑发育至关重要。

两种新发现的突变都使该基因失活，携带该基因的两个缺陷拷贝的个体会发展该综合征。因此，该研究提供了由单个缺陷基因引起并与DHA转运相关的疾病的第一个直接证据。

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