单个基因中的突变可能导致两种先前未相关的疾病
研究人员发现,单个基因的突变是对两种不相关疾病的易感性的基础。该发现揭示了念珠菌属真菌和分枝杆菌属物种感染之间的意外联系,包括结核病背后的细菌。
研究人员使用高通量测序来鉴定7名患有念珠菌病和分枝杆菌感染的患者的突变,这两种情况在免疫系统较弱的人群中更为常见。“患有分枝杆菌病和念珠菌病的患者非常罕见,并且认识到这些患者具有新的原发性免疫缺陷需要精明的医生,”该研究的第一作者珍妮特马克尔说。沙特国王沙特大学的萨利赫·穆赫森(Saleh Al-Muhsen)团队通过确定沙特家庭的三名患者发挥了关键作用。
该分析揭示了与疾病相关的基因组区间中仅一个基因RORC的突变。先前在小鼠中的工作表明,TOR细胞需要RORC来产生白细胞介素IL-17A / F,这对于保护白色念珠菌很重要。然而,新的结果表明,另一种类型的T细胞也需要RORC,以便响应于暴露于分枝杆菌而产生干扰素IFN-γ。
“这项工作将导致对RORC突变患者中影响的几种细胞类型进行更深入的研究,其中一些或全部可能很重要,”Markle说。
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