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对纤毛的新见解揭示了与遗传性疾病的关系

2018-11-30 15:38:55 • 来源：

ciliopathies是一组由基因突变引起的遗传性疾病。由这些突变基因编码的缺陷蛋白导致纤毛的异常形成或功能，其在协调细胞信号传导途径中起关键作用。

对纤毛的新见解揭示了与遗传性疾病的关系

纤毛是从几乎所有脊椎动物细胞的表面延伸的微观毛发状细胞器，并且起到感觉细胞触角的作用。原发性纤毛功能障碍引起的疾病是异常信号转导的表现，包括视网膜变性，以及肾，脑和骨骼疾病。

初级纤毛是在1898年被发现的，它们的重要性最近才被揭开，但它们的生物学仍然是神秘的。

然而，由英国利兹大学的科林·约翰逊和来自沙特阿拉伯利雅得的费萨尔国王专科医院和研究中心的一些研究人员领导的研究小组使用功能基因组学筛选来鉴定参与的基因。纤毛的形成或维持。

该团队确定了112个在纤毛形成和功能中发挥重要作用的基因，包括编码泛素 - 蛋白酶体系统组分的基因，G蛋白偶联受体和前信使RNA加工因子。

通过将筛选与外显子组测序数据相结合，研究人员还发现基因CEP90 / PIBF1和LRRC76 / C21orf2中的突变是导致称为Joubert和Jeune综合征的纤毛病的原因。

“我们无偏见的筛选已经询问了人类基因组中每个基因对纤毛形成过程的贡献，”约翰逊说，“这为睫状体病的疾病机制提供了新的见解。”

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