一项对撒丁岛的遗传历史的新研究表明，撒丁岛是意大利西部沿海的一个地中海岛屿，尽管欧洲大陆看到了新的祖先，但直到青铜时代末期，该岛的遗传才是相对稳定的。该研究进一步详述了该岛的遗传起源如何从铁器时代开始，随着腓尼基人，普尼什人和最终的罗马人开始到达岛国，变得更加多样化并与地中海相互联系。

该研究发表在《自然通讯》上，分析了从新石器时代中期到中世纪大约6000年的撒丁岛20多个考古遗址的70个个体的全基因组DNA数据。以前没有研究使用从古代遗骸中提取的全基因组DNA来观察撒丁岛的种群历史。

芝加哥大学研究遗传学的首席计算生物学家约翰·诺文布雷博士说：“遗传学家对撒丁岛的人们进行了很长时间的研究，但我们对他们的过去一无所知。”自然人口的多样性。“有迹象表明撒丁岛有一个特别有趣的遗传史，了解这一历史也可能与有关地中海人种的更大问题有关。”

跨学科团队

遗传学家对撒丁岛人民进行了长期研究，以了解人类健康。该岛是100岁或100岁以上人口的最高比率之一，其人民的自身免疫性疾病和病症(例如β地中海贫血和G6PD缺乏症)的发病率高于平均水平。撒丁岛的许多村庄也具有很高的亲缘关系，这使得发现性状的遗传基因变得更加容易。在整个岛上，遗传变异的频率通常与欧洲大陆不同。这些因素使撒丁岛成为了遗传学家(如来自意大利萨萨里大学的资深作家弗朗切斯科·库卡(Francesco Cucca))发现有用的地方，这些遗传变异可能与疾病和衰老有关。

库卡说：“当代撒丁岛代表了一些变种的储藏库，这些变种在欧洲大陆目前非常罕见。” “这些遗传变异是我们可以用来剖析基因功能和遗传疾病基础机制的工具。”

撒丁岛还具有独特的考古，语言和文化遗产，自新石器时代以来一直是地中海贸易网络的一部分。然而，在这些时期内，人们的遗传谱系发生了多少变化尚不清楚。

为了对撒丁岛的遗传历史产生新的见解，长期合作者Cucca和Novembre召集了一个跨学科小组，与遗传学家，考古学家和古代DNA专家一起。由马克斯·普朗克人类历史科学研究所的约翰内斯·克劳斯(Johannes Krause)和德国图宾根大学(University ofTübingen)领导的团队帮助协调了采样并进行了DNA测序和鉴定。然后，由Novembre和Cucca领导的团队分析了数据，并与整个团队共享了结果，以进行跨学科的解释。

马克斯·普朗克研究所(Max Planck Institute)的考古学家，共同第一作者之一科西莫·波思(Cosimo Posth)表示：“我们很高兴能够生成长达6000年的数据集，因为从撒丁岛的骨骼遗迹中检索古代DNA非常具有挑战性。”研究。

撒丁岛Seulo镇的研究合著者Maria Giuseppina Gradoli，Robin Skeates和Jessica Becket挖掘了一些洞穴考古遗址，并从中收集了样本进行研究。图片来源：John Novembre

稳定与变化的时期

从古代遗迹中取样DNA可以使科学家获得特定时间和地点的人的快照，而无需使用现代DNA并根据假设和数学模型推断过去。当研究小组比较了从撒丁岛收集的70个古代个体的DNA与其他古代和现代个体的DNA时，他们发现了两种主要模式。

首先，他们发现新石器时代中期(公元前4100-3500年)的撒丁岛人与当时欧洲大陆的人密切相关。然后，至少在“ Nuragic”时期结束(公元前900年)之前，岛上的遗传祖先就保持相对稳定。这种模式与欧洲大陆其他地区不同，在青铜时代，欧洲大陆其他地区的新祖先也从跨大陆的人们进入。

研究结果还表明，撒丁岛独特的努拉格石塔和文化(以努拉格时期命名)的发展与到达该岛的任何可检测的新遗传学祖先都不相符。

“我们发现从新石器时代中期到撒丁岛的努拉吉时期结束，其祖先都具有惊人的稳定性，”博士乔·马库斯(Joe Marcus)说。芝加哥大学人类遗传学系的学生，也是该论文的第一作者。

其次，研究小组发现了整个地中海地区不同人群到达的证据，首先是腓尼基人来自黎凡特(现代黎巴嫩)和布匿人，其文化集中在迦太基(现代突尼斯)。然后，随着撒丁岛在历史上受到现代意大利和西班牙移民的影响，撒丁岛在罗马时期以及中世纪进一步延续了新的血统。

哈拉德说：“我们观察到了连接该岛与地中海其他地区的动态联系的清晰信号，最早出现在公元前500年的两个腓尼基人和布尼加斯地区的人中，然后出现在罗马和中世纪时期的人中。” Ringbauer博士，在UChicago从事计算数据分析的博士后研究员，也是该论文的第一作者。

该小组的研究结果有助于解释其与新石器时代和铜器时代的欧洲大陆个体的DNA的相似性，例如“冰人Ötzi”，这是一个保存完好的，5,300岁的人，1991年在意大利北部的高山冰层中被发现。在现代欧洲人中，Ötzi的DNA与现代撒丁岛人最为相似。这项新研究支持这样的理论，即这种相似性仍然存在，因为撒丁岛随着时间的推移其遗传血统的周转率低于欧洲大陆，后者在青铜时代经历了大规模的迁徙。

过去的见识，对现在的启示

除了提供对过去奥秘的新见解之外，研​​究古代DNA还对当今人类的福祉产生影响。撒丁岛的人口历史模型(先是建立先是相对孤立，然后是新的多样性来源)，这为了解该岛如何对健康产生影响的遗传变异提供了新的框架。

Novembre说：“在以后的研究中，我们希望更精确地观察我们认为与疾病有关的突变，以了解它们在哪个时期发生频率改变以及改变速度有多快。” “这将帮助我们了解对这些疾病起作用的过程，进而获得更丰富的见解，从而可能对人类健康产生深刻的见解。”

这项研究“从新石器时代中期到地中海撒丁岛的遗传历史”已于2020年2月24日发表在《自然通讯》上。2020年2月24日发表的《自然生态与进化》独立研究使用不同的样本得出了相似的结论。