26种基因遗传病有哪些 基因检测可以测测出哪些遗传病?
我们都知道很多情侣在领结婚证前都会被要求做体检,以此保证双方是健康的身体,但是其实很多人身上可能携带了遗传性的疾病做一些单纯的体检是查不到的,这时候就需要做基因检查,那么基因检测可以测测出哪些遗传病?
26种基因遗传病有哪些?
基因遗传病有白化病,苯丙酮尿症,软骨发育不全,先天性聋哑,并指,多指,红绿色盲,血友病,进行性肌营养不良,抗维生素D佝偻病,唇裂,无脑儿,原发性高血压,糖尿病,多囊肾,家族性高胆固醇血症,舞蹈病,地中海贫血,半乳糖血症,结节硬化症,萎缩性肌强直,多发性家族结肠息肉症,周期性偏头痛,胃溃疡,黑尿病,高度近视,先天性白痴,类脂质沉积症,哮喘,精神分裂病等遗传病。
首先了解单基因遗传病 :
单基因遗传病,是导致新生儿出身缺陷的主要原因之一。约占婴幼儿死亡原因的20%,儿童住院的10%。目前已发现的单基因遗传病有7000多种,明确相关致病基因的约有3500多种。有研究显示,平均每人携带2.8个致病突变。
单基因遗传病基因检测的内容:
单基因遗传病基因检测主要是用目标区域富集与高通量测序技术,可以一次性快速、准确、全面地检测3500多种单基因遗传病相关的2500多个基因的编码区及剪切位点,无需单项进行检测,有助于避免严重遗传病患儿的出生。
单基因遗传病基因检测内容包括先天性畸形、内分泌代谢病、神经系统疾病、血液免疫系统疾病、眼科疾病、循环系统疾病、遗传性肿瘤、精神和行为障碍、皮肤类疾病、听力障碍疾病、泌尿生殖系统疾病、消化系统疾病、肌肉骨骼和结缔组织疾病、呼吸系统疾病等3502种检测疾病个数。
3500种常见遗传病基因检测适用范围(适合人群):
1、辅助诊断:寻找疑似单基因病患者寻找的致病原因,辅助临床诊断。
2、生育指导:有家族史或已生育过患儿的夫妇提供生育指导;
3、疾病风险评估:对有家族史的高危人群进行疾病风险评估,提供早期干预方案,降低患病风险。
单基因遗传病基因检测的意义:
1、相关基因进行深度覆盖,对遗传病进行精准的检测,寻找疑似单基因病患者的致病原因,辅助临床诊断,制定合理的治疗方案。
2、为有家族史或生育过患儿的夫妇进行生育指导,有助于避免严重遗传病患儿的出生。
3、对有家族史的高危人群进行风险评估,提供早期的预防干预方案,降低患病风险。
样本检测要求:
比如:外周血、流产组织、绒毛、羊水、脐带血......详细的样本要求请到医疗咨询了解。香港医务通提醒:尽量收集先证者、父母以及其他直系亲属(患者和非患者)的样本。
其实基因检测的主要用途是用来优生的。也就是家庭中有某种遗传性抄的疾病,就需要做基因检测,生育后代时,针对性的选择不生育含致病基因的孩子,这样来保证后代的袭健康。目前,三代试管婴儿技术,已经可以对有遗传疾病的受精卵进行筛选知。从而保证生健康的孩子。
以上就是有关于6种基因遗传病有哪些以及基因检测可以测测出哪些遗传病的所有资讯了,感谢阅读!
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