研究揭示了影响我们骨骼的大量基因

跨国科学家小组进行的新遗传研究表明，人体中很大比例的基因都可能影响骨骼强度，在21,000个基因中可能有2,000个左右。

日本的一名老年妇女，患有骨质疏松症，表现出经典的Dowager驼峰(James Heilman / CC BY-SA 3.0)

鉴定导致骨质疏松的基因是帮助治疗这种严重疾病的重要的第一步。

在100只“敲除小鼠”中，第一只是由英国威康信托基金会(Wellcome Trust Sanger Institute)建立的“管道”中产生的-这是一项全球性的研究，旨在逐一敲除基因组中的每个基因)，科学家们鉴定出了9种出现的基因削弱或加强骨骼。

科学家将微CT和数字X射线显微照相术与统计和负荷实验相结合，以测量前100个基因中的每个基因是否都对骨骼产生了影响。他们的结果在线发表在《PLoS Genetics》杂志上。

悉尼加文医学研究所的彼得·克鲁彻教授说：“我们希望看到筛选出首批100只基因敲除小鼠的方法能告诉我们这些基因对骨骼的影响，以及我们的方法是否有效。”研究。

“这种方法很成功，因为我们鉴定了9个以前没有描述过的基因-每个基因似乎对调节我们的骨骼都很重要。这表明大约有8-10%的基因可能以某种方式参与。”

Croucher教授说：“我们相信以这种方式对基因敲除小鼠进行系统的筛查将为我们提供数据规模，以定义决定骨骼强度的基因的结构和功能变异。” “ CT扫描和X射线照相术为我们提供了我们所需的结构信息，然后将骨头折断可以告诉我们骨折倾向是增加还是减少。那是功能终点。”

“这使我们能够描述骨骼的四个功能分类。正常骨骼坚硬而有弹性，而异常骨骼则坚硬但脆弱，或脆弱而脆弱，或脆弱但富有弹性。”

“目前，我们正在尝试了解我们刚刚鉴定出的9个基因的潜在作用。我们的结果表明，如果您要阻止其中一些，则会导致更高的骨骼质量和更强的骨骼。我们将针对这些基因制造抗体以测试我们的结果。”

“我们相信许多基因将成为复杂途径中的个体参与者，因此它们将充当这些途径的指针，而且显然某些途径比其他途径更为重要。我们的目标是找出关键途径。”

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