以昆虫为食的蝙蝠在黑暗中毫不费力地导航，海豚和虎鲸在昏暗的水中吞噬了猎物，部分原因是与耳蜗神经节发育有关的一组18个基因的特定变化-一组神经从声音中传递声音斯坦福大学研究人员的一项研究显示，大脑的耳朵是大脑的耳朵。

令人惊讶的是，这些截然不同的物种发展了其独特的能力，可以利用声波导航并识别障碍物和美味的小动物，无论是蚊子还是min鱼，部分是通过获得基因组中相同的突变而实现的，而其他更紧密相关的物种没有共享这种突变例如座头鲸，它们耐心地在大海中筛分磷虾，或者是蝙蝠，它们寻找着美味，可口的零食。

该发现解决了关于回声定位的蝙蝠和鲸鱼是否独立地在“内部”完成许多相似的基因组变化以实现同一目标的长期生物学争论。研究人员说，这也为进一步了解人类疾病的分子基础打开了大门，这些疾病包括耳聋，高胆固醇引起的皮肤损害和高原反应。

看到这些截然不同的物种如何通过独立获取相似的遗传变化为自己雕刻出自己的进化生态位，不仅令人叹为观止，而且对我们了解自己的生理和发育也非常有益。发展生物学家一直想知道，在最基本的层面上，外部是否相同(例如使用回声定位的物种)内部是否相同。也就是说，它们是否通过相似的分子变化获得了这些特征?现在我们知道，不仅在某些情况下这是正确的，而且许多这些变化都发生在基因组的编码区中。令人着迷。

Bejerano是这项研究的资深作者，该研究于9月30日在线发表在《美国国家科学院院刊》上。博士后学者Amir Marcovitz博士和研究生Yatish Turakhia和Heidi Chen担任主要作者。

尽管耳蜗神经节以前曾与所谓的回声定位GPS技术一样，但过去的研究主要依靠研究人员的直觉来根据其功能的先验知识来识别可能的基因参与者-一种寻找在路灯柱下丢掉钥匙的方法。这些研究表明，与听力有关的仅四个基因中只有少数负责任的突变。

筛选整个基因组

相比之下，斯坦福大学的研究人员开发了一种无偏见的方法来筛选整个基因组序列，并聚焦具有非凡能力或特征的动物所共有的一致的遗传变化。

他们使用该技术来识别不仅与回声定位有关的基因，而且还识别对水生哺乳动物的特殊皮肤(如海牛和虎鲸)的发育，或对健壮的高海拔动物(例如，皮卡斯和羊驼。

研究人员开发的这项技术很可能为寻求鉴定其他适应性状的遗传基础的生物学家打开无数扇门。这些发现还回答了发育生物学中另一个备受争议的问题。

贝杰拉诺说：“很长一段时间以来，生物学家一直想知道，重要的进化变化是否会通过在相关物种之间非常相似的基因序列发生变化而发生。” “这些基因通常控制着人体不同组织的多种功能，因此似乎很难引入微小的变化。但是在这里我们发现，这些非常不同的物种不仅共享特定的遗传变化，而且这些变化发生在编码基因中。”

贝耶拉诺和他的同事们通过寻找具有独特性状的动物也共享其DNA的变化的实例来开发这项技术，而这种变化在与其更亲密的同伴中没有发现。例如，为了分析回声定位的演变，他们将回声定位蝙蝠的基因序列与不进行回声定位的巨型蝙蝠的基因序列进行了比较，并将有齿鲸科动物(如海豚和虎鲸)与偶蹄类陆地哺乳动物进行了比较。(在研究时，尚无用于非定居鲸鱼的完整基因组序列。)

研究人员寻找的实例中，基因的DNA序列独立改变以编码氨基酸，尽管在回声定位物种中相同，但不同于大多数其他哺乳动物在该位置发现的氨基酸。然后，他们设计了一种方法来确定这些变化是否比预期具有相似功能的特定基因组发生的频率要多于偶然发生的频率。已知有约4,000个基因组影响哺乳动物多种组织的发育和功能。

值得注意的是，研究人员发现，他们的无偏见归因于回声定位哺乳动物中受影响最大的单个组织，即耳蜗神经节。特别是，在已知与耳蜗神经节发育有关的18个基因中发生了25个“会聚”氨基酸变化。在过去的回声定位研究中，先前仅识别出25个变化中的两个。

贝杰拉诺说：“仅根据基因组序列，从一顶包含4000多个可能基因集的帽子中拉出耳蜗神经节-一个真正的回声定位发展的真正孩子”，这是非常壮观的。“从不确定地检查所有这些不同的群体到繁荣，你会有一个主要的嫌疑人立即跳到顶端。”

深入研究数据

最后，科学家对数据进行了更深入的研究，以确保他们的工具不会错误地识别出不同动物迁徙的实例，或者在环境不再需要它们时放弃了某些特征。为此，他们检查了数千年来在黑暗的地下迷失了视力的不同地下痣的整个基因组序列。

贝杰拉诺说：“这项研究是一个很好的例子，说明当我们将多个物种的全基因组序列中的数据与有关特定基因的功能信息结合在一起时，我们可以完成的工作。” “生物医学界已经收集了这两个数据集多年，现在很高兴能处于这两个领域的交汇处—识别基因保守性和功能之间以及表型与基因序列之间的关系。现在我们已经开发了一个可以筛选数百万个潜在匹配项的工具，而且我们看到了一些精美的图案的出现。在其他动物和其他特征中这样做非常有趣。