发现与小儿肝病相关的遗传缺陷
科罗拉多大学安舒茨医学校的研究人员与其他几家研究机构合作,发现了与胆道闭锁(BA)相关的遗传缺陷,胆道闭锁是终末期肝病最常见的儿科原因,也是肝移植的主要指征。儿童。他们的研究结果于1月份发表在“ 肝脏病学 ”杂志上。
“我们不知道胆道闭锁的原因,这会影响我们治疗受影响儿童的能力,”该研究的共同作者Ronald Sokol医学博士说,他是科罗拉多州儿童医院的儿科胃肠病学家和肝病专家,也是科罗拉多临床和转化的主任。 CU Anschutz的科学研究所(CCTSI)。
通过鉴定与该疾病相关的基因突变,索科尔以及埃默里大学,犹他大学,费城儿童医院,圣路易斯华盛顿大学等研究人员可能最终确定这种破坏性疾病的原因。该小组使用下一代基因测序发现PKD1L1基因的遗传缺陷与一部分患者的BA相关。
一些BA患儿也有脾脏异常和心脏畸形,称为胆道闭锁脾脏畸形综合征或BASM。研究人员假设,导致体内器官不对称位置的遗传因素也可能导致BASM患者BA的发展,并且可以使用全外显子组测序发现所涉及的基因。
因此,他们对来自67名BASM受试者的DNA样本进行了测序,其中包括58名患者 - 父母三人组。研究人员研究了2,016个基因 - 全基因组的一个子集 - 与蛋白质相关,这些蛋白质可能导致像BA这样的疾病。该研究发现5名患者在基因PKD1L1中有两个突变拷贝,另外3名患者在该基因中有一个突变。
“这一点的重要性在于,研究人员从未发现过一种基因,当它发生突变时,会导致BA,”索科尔说。“这是第一次被发现。”
CCTSI的儿科临床和转化研究中心在该研究中发挥了关键作用。参与者来自肝病研究网络,Sokol博士主持儿童肝病研究网络(ChiLDReN)。该网络由NIH资助了15年,包括遍布全国,加拿大和英国的14个中心。
被鉴定的基因可能是第一个被发现与BASM或BA相关的基因。了解BA的原因是一项突破,可能会导致新的治疗方法,最终避免肝移植。
在对数据的第一次分析中,研究人员研究了2000多种基因。现在他们已经获得了整个外显子组测序的数据,研究人员可以回过头来分析其他18,000个基因,了解BA的其他遗传原因。
“我们了解导致这种疾病的原因可以转化为新的治疗目标和策略,”索科尔说。
推荐内容
-
300只盲老鼠揭示了眼病的遗传原因
已经在小鼠品系筛选中鉴定了数百种与失明和其他视力障碍相关的新基因。许多这些基因在人类视觉中可能很重要,其结果可以帮助确定患者遗...
-
至少对糖贪食的苍蝇来说
耶鲁科学家已经发现了至少可以减少对果蝇的渴望的方法。据eLife杂志4月发表的一项新研究显示,果蝇喉咙中的一对神经元可以抑制蔗糖的消耗。
-
心理知识:脾气变坏系疾病作怪!血糖不稳易致喜怒无常
随着社会压力的不断加大,人们现在把越来越多的目光放到了一个人的心理情况上。确实,每个人的抗压指数是有限的,一个平时看着正常的人...
-
心理知识:家庭暴力的原因
社会的发展越来越快,大家现在也慢慢开始关注一个人的心理健康。因为外界事物的巨大变化,很多人跟不上变化的脚步就会产生心理落差感从...
-
必须收藏的259种食物GI数据!?是真的吗?
当我们不知道一件事真假的时候,不防多等等官方的回应。因为信息碎片化,很多小伙伴现在上网很容易只看到事情的一面就下定论,其实很多...
-
研究可以带来增加“好”胆固醇的策略
经过几十年的个人尝试来确定HDL(高密度脂蛋白)的主要构建模块的结构,即所谓的好胆固醇与心血管疾病的保护相关联,一个代表美国八个学术机
-
降雪过量危害大,“瑞雪”才能“兆丰年”?是真的吗?
当我们不知道一件事真假的时候,不防多等等官方的回应。因为信息碎片化,很多小伙伴现在上网很容易只看到事情的一面就下定论,其实很多...
-
喝可乐真的会杀死精子吗?很多人想问
日常生活中我们经常会听到各种各样的坊间流言。然而很少人去求证这些流言的真实性,久而久之就变成了真事。在这里,小编必须提醒大家,...
-
心理知识:加强青少年心理健康教育
心理活动是每个人都有的。然而这样一个别人不知道的思想角落,往往容易被他人忽视。所以我们自身必须时刻关注自己的内心需求,不能让自...
-
酒精并非增强路由器WIFI信号的万金油?其实是这样...
生活中我们经常会听见各种各样的流言,但是只要我们用心去思考和辨认其实 不难发现这些谣言有很多破绽。所以今天,小编照常给大家辟谣一则