揭示了线粒体中可能存在遗传问题的原因
来自安达卢西亚分子生物学和再生医学中心(CABIMER)的一组研究人员揭示了消除可能在线粒体中积累的任何过量缺陷产品的重要性,因为它的存在会在线粒体基因组中产生线粒体不稳定性和信息丢失。该研究提供了新的方法来了解某些人类疾病的分子基础,这些疾病源于线粒体功能不良,并以这种方式允许开发针对这些疾病的疗法。
在塞维利亚大学遗传学教授,CABIMER主任AndrésAguilera的指导下,医生Sonia Silva和Lola P. Caminero在CABIMER进行了这项工作。其结果已收集在研究人员撰写的一篇文章中,并发表在美国国家科学院院刊(PNAS)上。
线粒体是细胞内存在的细胞器。它们吸入氧气以分解糖分并产生能量。它们还使DNA代谢必需的蛋白质,包括DNA核的复制和修复。线粒体有自己的基因组。
线粒体信息和线粒体的丧失导致细胞代谢缺陷。除了缺乏产生细胞所需能量的能力外,线粒体信息的丧失还会导致氧自由基的增加,这些氧自由基攻击并破坏遗传物质或产生铁硫蛋白缺乏。所有这些都会导致细胞功能不正常,最终导致细胞死亡
该研究表明,Degradasome是两种蛋白质的复合物,其功能是消除线粒体中产生的缺陷RNA,对维持线粒体基因组的完整性至关重要。如果Degradasome蛋白质无活性,RNA会在线粒体中积累并形成异常结构,称为DNA-RNA杂交体,这些结构是有害的,因为当它们被发现过量时会阻碍线粒体DNA的复制。结果是,随着细胞分裂,它们会丢失线粒体DNA,损害线粒体和细胞功能。
该研究为了解某些线粒体疾病的分子基础提供了新的方法,并有助于开发针对源自线粒体功能不良的不同人类疾病的治疗方法。尽管它们可能由于线粒体蛋白质的缺陷而发生,但它们也与线粒体遗传物质的损失和线粒体的物质有关。总之,Degradasome,当它消除缺陷RNA时,允许在细胞中繁殖健康的线粒体,防止可能的线粒体疾病。
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