NHGRI研究人员在小鼠中实现成功的基因治疗

根据国家人类基因组研究所(NHGRI)于2010年10月发布的人类在线期刊上发表的研究报告，丙酸血症是一种潜在致命的代谢紊乱，可影响多达50,000个美国婴儿中的一个，可使用基因疗法治疗小鼠。基因治疗。据NHGRI遗传与分子生物学分会的研究员资深作者Charles Venditti博士说，这一发现为将来使用基因疗法治疗这种小儿代谢紊乱的患者铺平了道路。

如果没有立即诊断并用特殊的低蛋白饮食和代谢补充剂治疗，患有丙酸血症的新生儿可能会死亡。患者有时接受肝移植以改善这种疾病的症状。然而，它们仍然会受到这种疾病的多种影响。

该疾病与另一种称为甲基丙二酸血症(MMA)的疾病有关; 两种疾病均有功能障碍的酶位于同一代谢途径中。使用先前用于成功治疗MMA小鼠的相同方法，研究人员使用重组腺相关病毒(AAV) - 一种不是人类病原体的基因传递剂 - 将人类基因传递给丙酸血症的小鼠。所有未接受AAV基因治疗的受影响小鼠在出生后立即死亡。然而，大多数接受基因治疗的患有丙酸血症的小鼠存活下来，有些在单次注射病毒后长达7个月。

“我们是第一个使用基因疗法拯救这种致命的有机酸血症的老鼠，并相信这些研究将使患者和家属希望有一天现代治疗可用于丙酸血症，”Venditti博士说。

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