下一代101进行全外显子组测序研究的视频教程
家人类基因组研究所的校内研究部门提供了一个为期一天的课程,帮助研究人员了解外显子组测序的新技术。该课程向参与者介绍了测序的技术基础,过滤遗传性和体细胞遗传疾病的外显子组序列结果的方法,使用软件工具分析数据,外显子组的临床注释方法,以及知情同意和IRB考虑因素。
演讲者使用实际数据集并提供实际的现实世界项目示例,以说明可以用来利用这种强大技术的各种方法,其优势和局限性,以及工作对临床和人类主体的影响。讲座视频可在下面的列表中找到。
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