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利用个性化医疗的全部组学潜力

2018-12-24 12:30:56 • 来源：

在基因组水平上，我们有99.9%的相同对我们的邻居而言，正是我们基因组中剩下的0.1%的微妙差异将我们定义为个体。这些微妙的遗传变异中的一些具有重要的生理后果，这反映在我们的整体健康中。因此，疾病的过程和我们对治疗的反应都与我们的基因组序列密切相关。除了我们的基因组之外，人与人之间的差异也体现在RNA，蛋白质和代谢物水平上。这些变量中的每一个都是“个人组学概况”(POP)的重要组成部分。个性化医疗领域基于利用POP数据的承诺，理论上可用于评估疾病风险，诊断疾病和监测治疗。作为重要的第一步，斯坦福基因组学和个性化医学中心主任Michael Snyder博士，

利用个性化医疗的全部组学潜力

早期的个性化医学研究主要集中在基因组数据和生物标志物的子集以及预测疾病风险的分析方法。个性化医学对医学的未来抱有很大希望，但可靠性问题和疾病的复杂性已经破坏了这些初步的小规模研究。科学技术的最新进展使我们能够通过DNA测序，RNA测序以及蛋白质和代谢物分析来监测10,000多种不同的POP成分。利用和集成这些大规模组学概况的方法最有可能减少可靠性问题并使个性化医疗成为现实。

认识到iPOP方法的潜力，Snyder博士发起了一项雄心勃勃的纵向研究，对14名月内一名健康的志愿者(Snyder博士本人)的血液样本进行了分析。Snyder博士提供了大约20份血液样本(每两个月健康一次，在疾病期间更频繁)，以便在研究过程中进行分析。每种方法都通过各种检测分析了成千上万的生物变量，产生了大量的信息。本研究发表于3月16日出版的Cell，提供健康个体的第一个全面的iPOP，捕获基因组，转录组，蛋白质组学，代谢组学和自身抗体谱。这项广泛研究的大量数据为iPOP方法对个性化医疗的潜力提供了许多有趣的见解。

在基因组水平上，深度全基因组测序确定了与疾病相关的变异，使Snyder博士能够估计他的疾病风险。斯奈德博士的基因组显示他患糖尿病的风险较高。凭借对这种基因组倾向的了解​​，该团队通过研究过程监测了血糖水平的上升，实际上目睹了糖尿病的发病。这种早期诊断是鉴定基因组易感性的直接结果，因为Snyder博士的健康史不会表明需要进行血糖监测。

对于科学而言，Snyder博士在这项研究中感染了两种病毒，在病毒感染后提供了对身体动态分子反应的罕见一瞥。毫不奇怪，身体免疫反应的激活是显而易见的。出乎意料的是，他的身体对病毒的反应恰逢下调胰岛素通路和血糖水平的一致性升高，这标志着糖尿病的发病。重要的是，这是病毒感染可以在患有该疾病的基因组易感性的人中引发2型糖尿病的第一个迹象。Snyder博士强调了早期干预的有效性，实施了生活方式的改变，成功地控制了血糖水平的上升。展望未来，这些观察结果表明，监测易患糖尿病的患者的感染后葡萄糖水平可能是早期发现和干预的关键。

从一般生物学角度来看，这项研究提供了前所未有的一瞥转录组通过各种疾病状态的变异性。转录组是转录成RNA分子的基因组中非常小的百分比。观察到的差异等位基因表达和RNA编辑(其中细胞将在从原始DNA复制后改变RNA序列)表明细胞具有低估的响应环境的能力。此外，该初步分析揭示了使用这些表达生物标志物监测疾病进展的潜力。

虽然必须小心从适用于单个个体的数据集中得出广泛的结论，但这个具有里程碑意义的研究中吸取的经验教训应该影响未来的iPOP队列研究。总的来说，这一原理验证研究揭示了将基于iPOP的方法应用于个性化医疗的潜力，其中可以从基因组序列中识别疾病风险，并且可以通过其他分子组分监测疾病状态。Snyder博士的研究小组表明，可以从单个血液样本中获取大量信息，并且随着时间的推移对样本进行分析可以提供疾病进展的一个密切的一瞥。此外，个性化医疗需要处理大量数据集并将数据提炼为信息性细节。该试点研究提供了一种全面的数据分析方法，并突出了每种类型的数据的潜力。未来的个性化医学研究现在可以超越本研究提供的框架，并根据患者基因组序列预测的特定疾病进行调整。

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