遗传学初创公司希望免费对人类的基因组进行测序
遗传学初创公司希望免费对人类的基因组进行测序,新服务让消费者可以参与医学研究,但仍然存在隐私问题.
基因测序的质量已经提高了很多,其价格已经下降到目前为止,一家初创公司表示它可以免费提供服务。
据该公司首席科学官Dennis Grishin称,星云基因组学旨在对客户的整个基因组进行测序。相比之下,目前的商业服务提供基因分型,其重点在于人的基因组和参考基因组之间的差异。他说,这项新服务于周四正式推出,将提供比现有服务多2000倍的数据,但仍不足以作为医疗建议的基础。
格里申说,星云正试图解决人们对基因测序的两个主要问题:成本和隐私。研究人员将支付测序费用,以换取参与者同意提供他们的基因组和医学数据。然后参与者可以根据具体情况与其他研究人员分享他们的序列,而不是像现有的消费者遗传学测试那样全面批准。Nebula的服务使用区块链,一种在分布式而非集中式网络中存储信息的分类帐系统,以确保数据安全。任何想要基因组测序但不希望参与研究的人都可以花99美元这样做。
Grishin表示,更高质量的数据将以1000美元的测试形式出现,该测试也将免费提供,以换取研究参与。他说,他希望看到医生开出测序服务来解决医疗问题,例如患者是否遗传易患某些疾病,而不是寻求美国食品和药物管理局批准进行可以提供医疗建议的测试。
纽约州萨拉劳伦斯学院人类遗传学教授Laura Hercher表示,这项服务对于那些希望使科学和自身受益的人们尤其具有吸引力,他与星云基因组学没有关系。“如果你对帮助基因组研究感兴趣,那么整个图片就有意义了。你可以免费获得帮助。“
目前,即使是1,000美元的测试也不会提供比23ndMe等商业服务现有产品更多的洞察力,23andMe提供了一些关键健康相关基因的信息。它也不会像Ancestry.com那样为人们提供与家庭成员重新联系的可能性。但Grishin预测,随着时间的推移,随着科学家们不断了解基因的功能及其在疾病中的作用,参与者将获得更多有用的信息。Ancestry和23andMe都没有对星云或其服务发表评论。
Nebula由Grishin,哈佛医学院遗传学家George Church和企业家Kamal Obbad于2017年共同创立,他目前是其首席执行官。该公司位于旧金山和波士顿,今年早些时候宣布已经筹集了430万美元用于推出商业服务。
参与者最初会提供一些基本的医疗信息,例如他们家人的疾病史。然后,每当研究人员想要有家族史的人时,他们就可以联系所有符合他们需求的参与者。随着越来越多的人对其基因组进行测序,数据库将对研究人员更有用。“如果你是一名研究人员,并且需要一个没有哮喘的10,000人的对照组,那很难将其解决,”Hercher说。“这是一个很好的方法。”她指出,今天的大多数数据集都有医学信息或基因测序,而不是两者。
Grishin说,通过99美元的分析,每个DNA信函将在99.8%的时间内正确排序。这仍然意味着会有成千上万的错误 - 这就是为什么他说它不应该被用于医疗决策。如果这些错误表明某人的祖先来自芬兰而不是挪威,那么这些错误可能并不重要,但如果他们错误地导致某人认为他们注定要获得阿尔茨海默氏症,则会产生很大的不同。
Grishin说,通过1000美元的分析,每封信都会被检查30次,大大降低了错误率,使数据对于研究和了解医疗风险更有用。Hercher说她希望公司非常清楚地解释99美元分析的局限性。她说:“如果你把它给予那些[缺乏]任何专业知识的人,那么你应该非常清楚他们应该如何认真对待任何结果”。
该服务还承诺完全透明。星云表示,它的财务关系将是明确的,权力将掌握在客户而非公司手中。由于该服务使用区块链,因此研究人员和个人之间不需要任何中介,他们几乎可以立即提供他们的同意。Grishin说,这可以通过避免与拥有大量数据集的公司或机构谈判多个合同的需要,为研究人员节省大量时间。
但是,隐私可能仍然是某些人的问题。斯坦福大学法律和生物科学中心主任,生物伦理学家Henry Greely说,通过电子邮件,该公司的方法无法解决所有潜在的隐私问题。他说,使用区块链可以改善数据加密,“但这只是破坏基因组隐私的方法之一。”他指出,从理论上讲,从遗传密码中重新识别人员仍然是可能的,执法部门可以仍然会发出搜查令或传唤数据。隐私权倡导者非常担心今年早些时候,遗传信息被用来追踪华盛顿州所谓的金州杀手。在这种情况下,凶手的亲属自愿公开提供他们的遗传信息,而不知道他们与被控杀手有远程关系,或者他们的数据将用于追踪他。
此外,Greely警告说,参与者收到的大部分信息,特别是100美元的序列,如果引起混淆,将是毫无价值的,甚至是昂贵的。“大多数人不会想要或不需要这个,”他说。“有些爱好者会喜欢它。”
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