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早期诊断血液综合症可以挽救生命

噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)是一种潜在致命的高炎症综合征。该疾病的标志是发烧,脾脏肿大和细胞质增多 - 红细胞缺乏国际合作,包括科威特Al-Sabah医院的一个小组,研究了11名被诊断患有家族性HLH 5型(FHL5)的患者, HLH,以更好地了解综合症。

早期诊断血液综合症可以挽救生命

最近,FHL5与基因STXBP2的突变相关 ,其编码Munc18-2。该疾病通常表现在婴儿期,但发病可能发生在儿童期或青春期。除HLH症状外,三分之一的患者还表现出胃肠道并发症,出血性疾病和低丙种球蛋白血症(体液免疫系统产生抗体的疾病)。虽然HLH是由免疫细胞杀死受感染细胞的能力受损引起的,但研究人员认为其他症状可能是由其他细胞类型中Munc18-2功能缺陷引起的,因为它在非免疫细胞如上皮细胞中广泛表达。肾脏和肠子。

作者提出,这些症状可用于在实际发生HLH之前诊断STXBP2突变的患者 。与突变基因相关的症状可能超出了儿科血液学领域,因此其他血液学家和临床医生必须意识到这种情况。在许多情况下,早期诊断然后进行适当的治疗可以挽救生命。

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