卡塔尔亚群的疾病风险和治疗反应各不相同
正在进行的关于卡塔尔种群遗传构成的研究揭示了三个不同的亚种群,这些亚种群具有影响疾病风险的遗传变异,以及药物可能的功效和副作用。
该研究由美国的威尔康奈尔医学院,卡塔尔的卡塔尔学院和卡塔尔的哈马德医疗公司进行。“人口中最大的部分是阿拉伯贝都因人,这是一个相当同质的基因组,在很大程度上可以预期在这个地区,”纽约威尔康奈尔医学院的遗传学家罗纳德·克里斯特说,他是主要研究者之一。
“但是后来有第二批卡塔尔人以波斯为基础,与亚洲和巴基斯坦有一点点混合。然后还有第三个人口是撒哈拉以南非洲人。”
这三个亚群暴露于相同的环境,但它们之间存在遗传差异和可变性。“这对他们对药物的反应具有实际意义。某些药物在每个人群中的效果可能比其他人更好,”Crystal补充道。
与世界上大多数现代社会一样,卡塔尔正在遭遇糖尿病,肥胖和心血管疾病的流行。最近的全基因组关联研究(GWAS)已经确定了几种增加个体风险的基因。然而,这些研究是基于欧洲人群,使其在不同血统的人群中价值较低。
同质性
卡塔尔人口的构成使其成为研究负责非欧洲风险因素的基因的理想选择。“卡塔尔人是一个人口,在高度结构化的地方进化,他们倾向于在他们的部落内结婚,因此有一些血缘关系,”Crystal说。
“理解为什么卡塔尔人对某些疾病更敏感,这里研究可能比其他人群更容易,因为更多的同质性。
“所以这不仅对卡塔尔人口很重要,而且通过研究他们自己的人口,卡塔尔人也可以为世界生物医学研究做出贡献。”
哈马德医疗公司的内分泌专家Mahmoud Zirie说,这项研究将持续三年。“我们现在有超过300人参与基因检测,但我们的目标是在未来一段时间内达到2000人。”
Crystal在3月14日至16日在卡塔尔多哈举行的影响脂质代谢研讨会(DALM 2011)的第十七届国际药物研讨会上展示了一些初步结果。Qataris 患肥胖症和肥胖相关基因(FTO)的可能性是肥胖和II型糖尿病的危险因素的1.2倍。
“我们还观察到三种群体中存在的遗传变异性与一种称为5-氟尿嘧啶的化疗药物的易感性不同,后者被广泛用于治疗结肠癌以及其他癌症,”Crystal说。风险等位基因被发现在卡塔尔人群中流行率很高,可使药物的毒性增加四倍。
“卡塔尔人群在人口中与具有这种遗传变异性的人群的相对比例不同。因此,你不仅具有遗传变异性,而且你所来自的亚群体也可能增加风险,”Crystal补充说。
Crystal强调这些信息对卡塔尔的医生尤为重要。“你必须注意这一点,因为根据他们的遗传背景诊断和治疗卡塔尔的方式可能会有所不同。”
该团队正在与阿曼和其他海湾国家的医生和科学家进行对话,以扩大他们的研究覆盖更多国家。“我认为这是一个非常明显的事实,这是中东可以为科学作出重大贡献的一个领域。它将有助于我们在遗传学方面的整体理解。”
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