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蠕虫基因组测序影响了人类基因组计划的数据共享原则

基因组学界之外很少有人记得一种名为秀丽隐杆线虫(C. elegans)的简陋蠕虫的基因组序列作为人类基因组计划(HGP)的试点项目。罗伯特·沃特斯顿,医学博士和约翰·苏尔斯顿爵士,博士,研究员基因组谁领导的测序线虫基因组早在20世纪90年代,最近描述这种突破性的项目,它们在人类基因组计划参与。他们在健康(NIH)校区全国学院2月14日的介绍,是第一个由国家人类基因组研究所主办,以庆祝10三次配对讲座日完成了人类基因组计划的周年纪念日。

蠕虫基因组测序影响了人类基因组计划的数据共享原则

1984年,两位研究人员开展了跨洲合作:Waterston博士在英国剑桥大学的Sulston博士实验室进行了简短的休假,研究了蠕虫基因组的物理图谱,然后带着他的工作回到了他的身边。到圣路易斯的华盛顿大学。 Waterston博士现为William H. Gates III资源生物医学科学教席和西雅图华盛顿大学基因组科学系主任。诺贝尔奖获得者John Sulston博士是英国曼彻斯特大学科学,伦理和创新研究所的主席,此前曾是英格兰Hinxton的Wellcome Trust Sanger研究所的创始董事。

Waterston博士通过“蠕虫育种者公报”与他的英国同事保持联系,这是Sulston集团每年两次的出版物。该公报提供了线虫研究界研究的最新情况,并鼓励研究人员共享数据并将蠕虫图作为一个共同项目进行开发。正是在这段时间里,研究人员制定了交换信息的礼仪,以填补1998年完成的蠕虫地图中的空白。

到1989年,Drs。Waterston和Sulston扩大了他们的兴趣范围,包括人类基因组,因为DNA测序在科学界获得了关注。在美国国立卫生研究院和英国医学研究委员会共同提供资金的基础上,他们继续进行跨实验室国际合作,开展了人类基因组测序的首批资助。到1994年秋天,该团队提出了将人类基因组完全测序到NHGRI和Wellcome Trust的计划。

资助组织召开会议以协调HGP测序工作。然而,当时基因组数据和DNA序列受到一些关注维护其知识产权的研究小组的保护。Sulston博士说,如果研究人员不共享数据,就无法完成人类基因组的序列。

博士。Waterston和Sulston在讨论中发挥了重要作用,最终批准了“百慕大原则”,保证了对HGP数据的开放获取。在这样做的过程中,他们借鉴了他们之前在蠕虫研究社区中共享数据的经验。

“重要的是,所有这些序列都存在于公共领域。高中生可以随意调用它,并按照自己喜欢的方式使用它,”沃特斯顿博士说。

如果人类的基因组序列完全是专有的,资金不足的研究人员将无法为该项目做出贡献,而且有权访问的研究人员可能在出版和分享研究的全部范围方面受到法律限制,Sulston博士说。

相反,苏尔斯顿博士解释说,百慕大原则确保“每个人都可以不受阻碍地进入,这对长期来说既有用又对许多人有用,远远超出你当时可以立即做的那些。我认为,“为什么这有影响力?”这个问题的答案。嗯,因为它有效。它实际上是好科学,而且是好生意。“

Sulston博士说,像ENCODE这样的大型合作项目正在创建一个基因组元素清单,以及针对人类基因组变异以帮助研究遗传疾病的项目将继续依赖公共数据作为基因组学研究的进展。他强调,社会对基因组数据潜在泄漏的开放态度必须与广泛的数据共享并行。他并没有将此视为失去隐私,而是强调不得将此数据用于任何人。

“社会需要以某种方式实现遗传公平原则,”他说。

除了HGP之外,Sulston博士还呼吁将这种合作精神扩展到由非营利性和非营利性资源资助的所有科学研究。Sulston博士说,通过严格解释基因专利来确​​保收入,私营公司已经阻止了对特定序列的利用。他引用了针对Myriad Genetics的案件,其中该公司使用知识产权法来阻止医疗专业人员在不支付版税的情况下应用乳腺癌诊断测试。

苏尔斯顿博士警告说,营利性生物医药行业的科学研究路径偏离了科学应该为所有人而不仅仅是股东带来利益的观念。他说,科学作为一个整体,应该重新审视其道德根源,并从其货币回报中解除其结果。他说,在科学家和患者之间公平分配所有进步的研究环境更有利于创新,最大化公共利益并最终使所有人受益。

对于Drs。Sulston和Waterston,鼓励数据共享和公平应用知识产权政策的目标是促进正义。百慕大开创的数据共享原则的重要性比人类基因组更深入。

“这些是公平世界的生活原则,”苏尔斯顿博士说。

博士。沃特世和苏尔斯顿被广泛认为是开放数据共享的领导者的象征,它成为基因组学和人类基因组计划的一个有影响力的标志,NHGRI主任,医学博士Eric Green博士说。

部分由于他们的努力,HGP“开始改变生物医学研究的文化,特别是在自由和开放的科学数据共享方面,”格林博士说。

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