紊乱被确定为单基因突变
根据今天发表在Nature Genetics上的研究,单个基因的突变导致了一种复杂的疾病,其特征是面部,脑部,血液,心脏,骨骼和性腺的异常发育 。
哈马综合症是由阿拉伯基因组研究中心(CAGS)理事会成员Hanan Hamamy于2007年首次描述的,它是一种先天性疾病,其特征是眼睛宽阔,耳朵异常突出,头部扁平。这些颅面缺损伴有轻度至中度的听力损失,边缘智力,肩膀倾斜和骨骼脆弱。
由新加坡科学,技术和研究机构(A * STAR)的Bruno Reversade领导的研究小组,包括约旦大学安曼分校的Osama Ababneh,分析了来自约旦和土耳其的两个近亲家庭的DNA。
他们在Iroquois-5(IRX5)基因的两个拷贝中鉴定了该病症的五个患者的点突变。 IRX5是几十种主基因之一,可控制所有多细胞生物胚胎发育过程中的模式和身体计划形成。
通过使用所谓的吗啉代小RNA分子,研究人员撞倒的表达 IRX5在 非洲爪蟾在神经发育的早期阶段青蛙胚胎。
胚胎表现出与患有哈马综合症的人类相同的解剖学缺陷。该综合征的发生是神经嵴细胞迁移受损的结果,神经嵴细胞通常在发育早期从神经系统迁移出来,形成其他组织,如骨骼和面部软骨。
研究人员发现,通过降低IRX5的表达,吗啉代处理的胚胎的Sdf1基因表达增加了近20倍,该 基因编码一个小的信号分子,对于颅骨神经嵴细胞的迁移至关重要。
因此,IRX5通过抑制Sfd1表达来控制颅面发育 。“我们认为这一发现可以为骨质疏松症,心脏病和贫血等常见疾病开辟新的治疗方案,这些疾病会影响全球数百万人,”Reversade说。
推荐内容
-
吃蛋清,无大便?该信吗?
互联网时代,每个人都是信息传播者,但是我们必须清楚一点:在没有获得真正证实的消息之前,千万不能随意散播谣言,很容易造成以讹传讹...
-
新型抗菌药VT-1161启动第3个III期研究 治疗外阴阴道念珠菌病
Mycovia Pharma是一家专注于开发针对女性健康和皮肤病的制药公司。近日,该公司宣布,启动一项新的III期临床研究ultraVIOLET,评估先导候
-
温泉可以“泡”治百病吗?来看学者的建议
随着互联网的快速发展,我们在获取信息的时候很容易被带跑方向。有时候真相也许并不是网上说的那样,所以我们必须要有自己的判断和独立...
-
这五个关于水的谣言你信了吗?大家都想知道
互联网时代,每个人都是信息传播者,但是我们必须清楚一点:在没有获得真正证实的消息之前,千万不能随意散播谣言,很容易造成以讹传讹...
-
即使是单一种类的细菌也能对土壤和植物产生积极影响
土壤深处的微生物通过释放有效的天然抗生素如PCA(吩嗪-1-羧酸)来影响植物健康。生产PCA的细菌在整个哥伦比亚高原(一个位于华盛顿州和俄勒冈
-
坐月子千万不能洗头?真的假的?
互联网时代,每个人都是信息传播者,但是我们必须清楚一点:在没有获得真正证实的消息之前,千万不能随意散播谣言,很容易造成以讹传讹...
-
心理知识:有钱不还是什么心理
心理这个词最近被提及的频率是越来越高了。其实在国外有一个职业特别吃香,那就是心理医生。为什么呢?因为国外特别是西方有几个国家已...
-
牛奶、香蕉,真的不能空腹时食用吗?实际是这样...
面对流言,希望我们第一时间想到的是寻找官方回应。而不是着急着把流言传播出去,毕竟现在网络相关的法律法规都出台了,网络上传播谣言...
-
心理知识:直觉强的人有10种特别之处 如何增强直觉
日常生活中,我们会发现一个高情商的人是很受欢迎的。那么如何做一个情商高的人呢?其实只要懂得一点心理观察,善于捕捉一些细节,我们...
-
减少甲烷排放的微生物模板
加利福尼亚州沃尔特克里克 - 二氧化碳可能是名称最多的温室气体,但甲烷的效力是其20倍。2009年,美国环境保护局计算出该国人类相关甲烷