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紊乱被确定为单基因突变

根据今天发表在Nature Genetics上的研究,单个基因的突变导致了一种复杂的疾病,其特征是面部,脑部,血液,心脏,骨骼和性腺的异常发育 。

紊乱被确定为单基因突变

哈马综合症是由阿拉伯基因组研究中心(CAGS)理事会成员Hanan Hamamy于2007年首次描述的,它是一种先天性疾病,其特征是眼睛宽阔,耳朵异常突出,头部扁平。这些颅面缺损伴有轻度至中度的听力损失,边缘智力,肩膀倾斜和骨骼脆弱。

由新加坡科学,技术和研究机构(A * STAR)的Bruno Reversade领导的研究小组,包括约旦大学安曼分校的Osama Ababneh,分析了来自约旦和土耳其的两个近亲家庭的DNA。

他们在Iroquois-5(IRX5)基因的两个拷贝中鉴定了该病症的五个患者的点突变。 IRX5是几十种主基因之一,可控制所有多细胞生物胚胎发育过程中的模式和身体计划形成。

通过使用所谓的吗啉代小RNA分子,研究人员撞倒的表达 IRX5在 非洲爪蟾在神经发育的早期阶段青蛙胚胎。

胚胎表现出与患有哈马综合症的人类相同的解剖学缺陷。该综合征的发生是神经嵴细胞迁移受损的结果,神经嵴细胞通常在发育早期从神经系统迁移出来,形成其他组织,如骨骼和面部软骨。

研究人员发现,通过降低IRX5的表达,吗啉代处理的胚胎的Sdf1基因表达增加了近20倍,该 基因编码一个小的信号分子,对于颅骨神经嵴细胞的迁移至关重要。

因此,IRX5通过抑制Sfd1表达来控制颅面发育 。“我们认为这一发现可以为骨质疏松症,心脏病和贫血等常见疾病开辟新的治疗方案,这些疾病会影响全球数百万人,”Reversade说。

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