威斯康星医学院贝勒医学院为未确诊的疾病网络进行DNA测序

美国国立卫生研究院(NIH)今天宣布，休斯敦贝勒医学院和密尔沃基威斯康星医学院将为未确诊疾病网络(UDN)提供DNA测序。在资金到位之前，每个站点将在四年内收到超过250万美元。

这两所大学将成为UDN的DNA测序核心站点。UDN还包括在学术医疗中心和NIH的七个临床站点，以及由波士顿哈佛医学院运营的协调中心。

此外，美国国立卫生研究院还宣布了6项UDN拨款，这些拨款将用于研究被认为在特定患者病情中发挥作用的基因的功能。

Christine M. Eng，医学博士，分子和人类遗传学教授，DNA诊断实验室医学主任，是贝勒医学院UDN DNA测序核心的首席研究员。贝勒医学院设施将提供基因组蛋白质编码部分或外显子组的测序。临床测序结果将符合临床实验室改进修正案(CLIA)制定的标准，该修正案管理用于诊断，治疗健康评估或预防的实验室测试。

Howard J. Jacob，博士，生理学和人类和分子遗传学教授，人类和分子遗传学中心主任，是威斯康星医学院UDN DNA测序核心的首席研究员。该设施将与测序和阵列技术公司Illumina合作，为UDN患者及其家属提供CLIA认证的基因组序列数据。

UDN基于2008年在马里兰州贝塞斯达NIH临床中心启动的试点计划，正在开发诊断难以解决的医疗病例的方法。与传统方法一起，医生通过分析DNA序列来寻求患者的医学诊断，这可以揭示患者基因组中可能是疾病原因的变异。基因组测序是一种越来越快速且廉价的技术，最近才被用于患者诊断。

来自NIH未确诊疾病计划(UDP)的患者的基因组测序已经确定了临床研究人员希望更好地理解的基因的个体差异，尤其是他们的功能或故障可能如何影响疾病状况。基因功能的研究是导致这些罕见或新发疾病患者诊断和潜在治疗的过程中的关键步骤。

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