将基因组学整合到医疗环境中是一种鸡蛋或鸡蛋的主张。医疗保健专业人员需要证据证明基因组学能够提高医生诊断和治疗疾病的能力，但基因组学必须首先应用于医疗环境以收集证据。

超越这种僵局并证明基因组医学的有用性是6月8日至9日在马里兰州罗克维尔举行的基因组医学VIII会议上讨论的棘手问题之一。国际专家在基因组医学第八次会议上讨论了基因组学的差距，挑战和机遇：NHGRI的基因组医学组合，由国家人类基因组研究所(NHGRI)赞助，该组织是美国国立卫生研究院(NIH)的一部分。在九个小组的系列中，发言者讨论了NHGRI计划中广泛关注的主题，包括解释基因组变异，处理基因组数据和研究人群的多样性，仅举几例。

“我们正处于基因组学和基因组医学的激动人心的时期，”NHGRI基因组医学部会议组织者兼主任，医学博士Teri Manolio说。“我们越来越能够将科学转化为研究和医疗保健的有用信息。”

北卡罗来纳州达勒姆杜克大学应用基因组学和精确医学中心主任Geoffrey Ginsburg博士领导了一个小组讨论了支持使用基因组医学的证据方面的差距。“我们需要将NHGRI计划的数据组织成一个允许我们汇集信息和证据的联盟，”他说，并指出可以收集的许多类型的证据，包括临床，行为，分子，情感和金融。他说，NHGRI计划，如临床测序探索研究网络(CSER)，实施基因组学实践(IGNITE)网络等，继续产生关于在病人护理中使用基因组医学的数据。

他说，实施基因组医学的障碍包括缺乏医生教育和技术经验，例如基因组测试及其与电子健康记录的整合，医疗保健支付系统分散和保险报销。他想知道NHGRI是否应该在NIH之间建立伙伴关系来解决其中的一些问题。“我们如何定义和商定试点计划的细节，以测试实施基因组医学的最佳方法?” 他问。“我们如何激励计划实施和接受基因组医学?”

了解DNA变异的作用 - 基因中遗传的DNA差异和基因之间的区域 - 在疾病中可能在支持基因组医学的使用方面有很长的路要走。有关基因组变异的信息可以帮助医生评估个体疾病风险，做出更好的诊断并为患者提供量身定制的治疗方法。

美国越来越多的医疗中心和实验室正在对患者的DNA进行测序，并开发自己的证据，并解释变异如何影响疾病。由于不同的实验室使用不同的参考数据库和解释规则，这有时会让医生提供有关哪些变体真正重要的相互矛盾的信息。另一个会议小组解决了获得基因变异的一致解释的困难。波士顿布莱根妇女医院病理学副教授Heidi Rehm博士指出，NHGRI和国立卫生研究院的临床基因组资源(ClinGen)在试图为学术中心提供新标准方面发挥着越来越重要的作用。和实验室解释变异在疾病中的作用。

“当你拥有各种质量水平的信息时，这是一个挑战，大多数数据库提交都来自单个实验室，他们对变量的含义有自己的解释，”Rehm博士说，呼吁建立一个更透明的系统。

该组织表示，实验室和医疗中心需要分享他们的证据，证明基因组变异在疾病中的潜在作用，以便研究人员和临床医生达成共识。

纳什维尔范德比尔特大学医学院个人医学助理副校长，联合主席Dan Roden博士同意。他指出，有必要制定规则和指南，以评估变异是否会导致疾病，更多的培训和教育，以便医疗保健提供者在测量变异和更多实验室研究，以促进基因组变异的发现。

该小组建议让基础科学家参与变异发现过程，以便他们“了解临床问题面临的挑战。”

基因组医学中心面临的主要挑战是如何处理大量数据。例如，NHGRI电子医疗记录和基因组学(eMERGE)网络将大型组织样本生物存储库的基因组分析与电子病历相结合，以找到根据个体患者的遗传差异为个体患者量身定制医疗护理的最佳方法。

与此同时，基因组数据正在迅速发展。密苏沃州威斯康星医学院人类和分子遗传学中心主任霍华德雅各布博士领导了一个小组，该小组研究了处理“基因组医学数据动态性质”的挑战。这些挑战包括越来越多地使用全基因组序列数据(其中一个人的整个DNA序列被测序); 不断变化的变异和基因及其疾病关联的解释; 而且，对基因构成和疾病之间的联系的理解往往有限。

雅各布博士说，当有一种可以应用的药物治疗时，对于什么使基因组变体“可操作”有新的和新出现的定义。他说，“可行的”可能意味着与临床遗传学家，患者和保险公司不同。越来越多地使用基因组学证据 - 包括使用基因组学来帮助预测患者对药物或药物基因组学的反应 - 将导致诊断，预后和治疗的变化。

其他小组讨论探讨了研究人群多样性的复杂性以及在医学中实际使用基因组学所面临的挑战。

缅因州巴尔港杰克逊实验室癌症中心副主任Carol Bult博士倡导研究参与者的多样性，包括少数民族和少数民族。根据Bult博士的观点，多样性可以提高对人类遗传变异的理解，并为特定群体的药物和治疗方法的发展提供信息。然而，障碍仍然存在，包括医生对种族和健康的态度，缺乏少数民族调查员，语言困难以及缺乏公众对临床试验的认识，她说。

在一个专注于如何实施基因组医学的会议上，坦帕市莫菲特癌症中心DeBartolo家庭个性化医学研究所的医学主任霍华德·麦克劳德指出了许多挑战，包括数量和复杂性。生成数据，并将基因组测试的结果解释并应用于保险和医疗保险以及医生的教育和态度。他说，一个障碍 - 机遇 - 是如何最好地分析和使用电子健康记录中的数据。

最后，基因组医学的挑战和机遇正在改变着医学文化。

“基因组学在改善药物输送方式方面具有很大的潜力，”堪萨斯州儿童慈善医院儿科基因组医学中心执行主任斯蒂芬金斯莫尔说。“有时让医生说服传统医学作为基因组医学可能是一项持续而艰巨的挑战。”