二十世纪遗传性疾病研究中心
2016年5月10日
自该领域开始以来,大规模的科学合作一直是基因组学的标志。NHGRI很幸运地成为许多大型合作项目的中心,例如人类基因组计划(HGP)。虽然人类基因组计划是理解人类生物学的一个令人难以置信的里程碑,但它也产生了新的技术和资源,这些技术和资源现在已成为许多生物研究领域的基础。美国国立卫生研究院的合作很好地说明了这一进展,该研究使研究人员在过去20年中获得了关键的基因组资源 - 遗传病研究中心 (CIDR)。
新兴的基因组技术并不总是可供所有研究人员使用,因为仪器对于小型实验室而言可能过于昂贵,只有专家才有能力进行适当的数据分析。在HGP的早期阶段,这种专业知识很少且很难找到,因此在1996年,七个NIH研究所和中心(IC)联手建立了CIDR,旨在收集专业知识并建立必要的基础设施。 为由这些IC资助的研究人员提供大规模的 基因分型服务。
遗传病研究中心(CIDR)
CIDR服务的主要目标是填补用于识别疾病基因的典型研究路径的基本“中间部分”。调查人员招募研究参与者并收集他们的DNA。然后,CIDR专家团队为每个样本生成全基因组基因型数据,实质上确定每个DNA样本中存在的特定基因组变体。经过仔细的质量控制后,这些数据将返回给原始研究人员。在这种模式下,IC可以从CIDR的规模经济中受益,并且还可以分担评估新技术的成本。研究人员可以获得高质量的数据,避免跟上技术进步,最重要的是,不要为基因分型服务付费(因为资金直接来自IC)。
CIDR还为调查人员提供统计专业知识和分析支持。这包括在研究项目的设计中发挥作用,以及随后将数据存入中央数据库。
目前,CIDR是世界上最大的基因分型设施之一。参与IC的数量已增加到11个。在过去的五年中,下一代DNA测序被添加到现有技术菜单中。目前,NHGRI的Lawrence Brody博士根据与约翰霍普金斯大学McKusick-Nathans遗传医学研究所签订的合同管理CIDR计划。Kimberly Doheny博士指导约翰霍普金斯大学的CIDR计划。
多年来CIDR使用的基因分型和DNA测序方法很好地说明了基因组技术的发展。最初,CIDR科学家使用方法检测数百个 微卫星标记 (即重复短序列的DNA片段)。随着技术的进步,他们开始分析 单核苷酸多态性 (SNP,发音为“snips”)。最近,CIDR正在使用 下一代DNA测序 来进行全基因组和全外显子组测序。前者分析整个基因组,而后者仅分析蛋白质编码区域。
CIDR在最初20年取得的成就确实令人印象深刻。迄今为止,CIDR的工作包括约850篇已发表的论文,约400个已完成的项目,约900,000个分析样本,约6000亿个基因型和30万亿个碱基的DNA序列。更令人印象深刻的是项目规模不断扩大。早期项目通常涉及为少数家庭生成数据。利用基因分型和基因组测序成本的降低 ,CIDR去年为一项研究生成了超过100,000人的数据。
推荐内容
-
女子如厕竟被马桶炸伤?大家都想知道
生活中我们经常会听见各种各样的流言,但是只要我们用心去思考和辨认其实 不难发现这些谣言有很多破绽。所以今天,小编照常给大家辟谣一则
-
心理知识:女人玩微博越多或更自卑
随着社会压力的不断加大,人们现在把越来越多的目光放到了一个人的心理情况上。确实,每个人的抗压指数是有限的,一个平时看着正常的人...
-
生鱼片到底能吃不?是真的吗?
相信很多人都被“误导”过。因为现在的网络信息非常丰富和更新迅速,还没等我们了解事情的详情,下一秒就又反转了。所以大家在获取信息...
-
伟哥不是传说 损人副作用多
-2022年4月16日发(作者:河北大学附属医院)如对您有帮助,可购买打赏,谢谢伟哥不是传说损人副作用多导语:伟哥通常是异常、不育的病人最常
-
心理知识:爱抬杠的男人是什么心理
现实生活中,我们很难揣测出一个人的心理活动。但是我们可以根据一些知识的细节,去假设判断一些人的心理,也包括对自己的心理的认知。...
-
小小面包,竟然“五毒俱全”?真的假的?
日常生活中我们经常会听到各种各样的坊间流言。然而很少人去求证这些流言的真实性,久而久之就变成了真事。在这里,小编必须提醒大家,...
-
Axolotl基因组测序
一个国际研究小组成功地对墨西哥蝾螈(Ambystoma mexicanum)的基因组进行了测序,组装和分析,这是一种神秘的蝾螈类生物,具有非凡的再生能
-
心理知识:见不得别人好是什么心理
现实生活中,我们很难揣测出一个人的心理活动。但是我们可以根据一些知识的细节,去假设判断一些人的心理,也包括对自己的心理的认知。...
-
作为熊的近亲?你知道哪些 为啥大熊猫不冬眠?
日常生活中我们经常会听到各种各样的坊间流言。然而很少人去求证这些流言的真实性,久而久之就变成了真事。在这里,小编必须提醒大家,...
-
心理知识:这些心理常识可让心灵得到进化
心理活动是每个人都有的。然而这样一个别人不知道的思想角落,往往容易被他人忽视。所以我们自身必须时刻关注自己的内心需求,不能让自...