研究人员开始了解多动症的基因与来自受灾家庭的帮助
我8岁的侄子卢克有六年级的阅读水平,还在三年级。然而,他经常努力完成自己的家务。他背着一个计时器让自己在家里和其他地方完成任务。他的学校为他提供特殊帮助,包括额外的考试时间和老师的详细指导。
挑战的出现是因为卢克和他的母亲丽贝卡一样,患有注意力缺陷/多动障碍(ADHD)。丽贝卡的生活必须高度有条理,才能让她在工作和家庭中完成任务。她的丈夫史蒂夫已经学会了为他们平等组织。
丽贝卡和史蒂夫告诉我,他们将参加由国家人类基因组研究所社会和行为研究处Philip Shaw博士领导的美国国立卫生研究院(NIH)的ADHD临床研究。
研究人员要求他们邀请更多的亲属参加,无论我们是否有人被诊断患有多动症。这听起来像是一次有趣的经历,所以我高兴地说“是的”。
我们对NIH临床中心的访问始于同意参与该研究。尽管我们已经谈到了它的各个组成部分,Shaw博士和他的同事仍然向我们介绍了具体细节。一切都清楚地解释了,从我们将要做的事情到研究人员收集的数据会发生什么。
当Shaw博士问我们是否有任何问题时,我问他为什么选择研究ADHD。
“现在,每个教室里大约有一两个孩子正在服用药物或干预多动症,”肖博士解释说。“这是一个非常普遍的问题。这是一个重大的公共卫生挑战,这是我们真正需要注意的事情。我认为它应该得到我们可能做的最好的科学。我们需要更多地了解生物学多动症,这将有助于我们有希望制定更有效的干预措施来帮助这些孩子。“
美国国立卫生研究院将ADHD定义为“一种以不断注意力和/或多动冲动的模式为特征的脑部疾病,干扰功能或发育。” 冲动控制,运动会给人们带来很大的困难, 和注意力在学校和社交场合以及工作场所。
虽然研究人员不确定究竟是什么原因引起ADHD,但他们已经确定了一些风险因素。基因是一个风险因素,这就是Shaw博士的工作所在。
“我们知道这是非常非常可遗传的,”他解释说“它可能几乎和高度一样可以遗传,但实际上我们对导致这个问题的基因知之甚少。”
Shaw博士研究的目标是从ADHD流行的家庭收集数据,包括DNA样本,并试图找到有贡献的基因。
“一旦你了解了这些基因,它就指向了生物学途径,”肖博士说。“一旦你了解这些,你就可以开始考虑新的治疗方法,以帮助孩子和成年人。”
未来可能的治疗方法可能包括新的药物,新的行为干预或两者的新组合。
Shaw博士研究的一个关键方面是研究大脑连接组。连接组由不同大脑区域之间的功能,结构和物理连接组成,允许这些区域进行通信和协同工作。
“查看连接组的原因是我们知道是否有人在注意力和冲动控制方面存在问题,”Shaw博士解释说,“连接组中存在可能导致这些问题的差异。”
Shaw博士的团队使用MRI脑部扫描来观察和研究行动中的连接组。
“MRI是有用的,”Shaw博士说,“因为它们根本不涉及任何有害辐射,所以它们是安全的。”
在临床研究中,每个步骤都需要患者的知情同意,包括了解之后是否以及如何共享数据。在患者允许的情况下,他或她的DNA样本和其他数据可以被剥夺个人识别信息,并放置在数据库中供其他研究人员用于他们的工作。
对于史蒂夫和丽贝卡来说,很高兴以任何可能帮助人们了解病情的方式做出贡献。
“了解更多关于注意力缺陷多动症的知识将有助于我了解我的家庭,并帮助我准备更多地支持卢克,”史蒂夫解释道。他还认为加入这项研究会让卢克放心,他的注意力缺陷多动症是可以控制和平凡的,而不是缺陷。
在我们完成同意后,Rebecca,Steve和我单独会见了一位研究协调员,讨论我们的家庭和个人医疗和心理健康史,然后进行认知测试活动。当成年人私下谈话时,卢克仍然忙于进行一些类似的测试,包括字母块和工作表,以及一个简短的计算机活动。
“我喜欢他们,”卢克谈到与他合作的研究人员。“他们都很好。”
休息后,我们提供了我们的DNA样本。采集DNA样本的优选方法是抽取血液,因为它在单个样本中提供更多的DNA。然而,一旦他看到了所需的小针,这种方法并不受卢克的青睐。幸运的是,研究人员很快就提供了替代方案。
“我本以期待抽血,”卢克向我解释说,“但我只是吐了几根不同的管子。然后就完成了。” 他的父母对研究人员如何适应和灵活感到高兴。
“每个人都很精彩,”丽贝卡说。“他们和卢克有很好的关系。不是每个人都喜欢与八岁的孩子闲逛,但他们只是和他做了很棒的工作。我认为他有很棒的经历。”
同样令人兴奋的是,由于NIH校内研究计划为长期研究和研究提供了独特的环境,因此将来可能会邀请Luke参加其他研究。
“我认为我们的研究得益于NHGRI内部计划的稳定性,”Shaw博士说。“我们已经能够跟踪孩子多年。这体现了我们进行这些伟大纵向研究的稳定性。”
当天的最后一部分是MRI扫描。我们都惊讶地发现它奇怪地放松,几乎就像坐在带舒适床而不是普通座位的飞机上。耳塞挡住了机器的噪音,镜头般的装置安装在我们头上,所以我们可以在整个扫描过程中欣赏电影(卢克和我都选择了功夫熊猫2)。
“了解研究在遗传学和大脑结构方面的研究,我认为看看这些研究如何发挥ADHD将会非常有趣,”丽贝卡说。
史蒂夫和丽贝卡都希望这项研究结果能够让每个人,包括患者和医疗服务提供者更好地了解ADHD。
“ADHD仍然非常耻辱,”史蒂夫说。“而且我认为它实际上仍然存在很多混乱。”
整个经历对我们所有人都具有启发性,我们发现自己非常感激能够成为其中的一员。卢克看到脑部的MRI图像后感到很惊讶。他觉得更多人应该参加NIH研究。
“NIH是一个学习的好地方,特别是学习科学,”他说。“人们应该帮助NIH的另一个原因是因为他们帮助了其他人。如果他们帮助你,那么你可以通过他们所要求的东西帮助他们。如果你不想这样做,他们就有其他选择。”
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