新的ACMG点考虑文件使用胎儿外显子组测序在产前护理

一个新的要考虑的点来自ACMG的文件，旨在帮助转诊医生，实验室遗传学家，遗传顾问和其他医疗专业人员了解外显子测序（E S）在产前护理中的复杂性和意义。在ACMG的官方期刊《医学遗传学》上发表了题为“胎儿外显子测序在产前诊断中的应用：美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）考虑文件的要点”的文件，还旨在指导临床实验室制定与增加使用产前外显子测序有关的协议和政策。

ACMG总裁Anthony R.Gregg，MD，MBA，FACOG，FACMG说，“2012年5月，ACMG董事会批准了”在基因组测序的临床应用中要考虑的问题“，当时他们不推荐胎儿基因组测序。新的数据说明了ACMG当时提出的关切。其中包括周转时间和关于识别和报告具有未知临床意义的变异的指导。“胎儿外显子测序在产前诊断中的应用：美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）文件的一个考虑点”是第一个专门研究胎儿基因组测序的ACMG文件，也是第一个提供实验室和临床医生可以共享的框架的文件。随着新信息的出现，ACMG创造了新的指导，这转化为改善病人的护理。

大约2-4%的妊娠合并有明显的胎儿结构异常。鉴于对生殖自主权的尊重，ACMG文件指出，”所有被诊断为胎儿异常的患者都应得到遗传咨询，包括审查基因检测的选择。基因诊断可以帮助确定胎儿的预后，并帮助指导产前护理，包括生殖选择、子宫治疗、分娩计划和新生儿护理的决定，并有可能降低发病率和死亡率。产前基因诊断可能导致未来生殖选择的知情遗传咨询，包括植入前基因测试、诊断性产前测试或可能使用供体配子。当一个胎儿有一个或多个重要的结构异常时，如果不能用常规的产前方法获得诊断，则可以考虑进行外显子测序。外显子测序在产前护理中的应用正在增加，新的ACMG文件提供了一个深入的审查，其应用在临床设置的胎儿超声异常。

作为一名训练有素的儿科医生和医学遗传学家，我从一个有结构异常的新生儿的父母那里听到的最常见的问题之一是：‘我的孩子有什么？这对我的孩子意味着什么？这种事还会再发生吗？”对于有关诊断、预后和复发的问题，首先要认识到合并发现的潜在原因是至关重要的。胎儿外显子分析现在已经有了，并已被证明有助于早期诊断，这反过来可以导致更早的治疗和更好的咨询家庭。

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