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芬兰人独特的基因构成为疾病提供线索

2019-10-07 10:32:08 • 来源：

对芬兰人的相似DNA的研究为心血管疾病和代谢性疾病的风险提供了新的提示。

研究人员分析了20,000个人，发现了26种与心血管和代谢健康有关的潜在有害DNA变异。在这26种DNA变异中，有19种是芬兰人独有的，或者在芬兰的发生频率是欧洲其他地方的20倍以上。

芬兰人独特的基因构成为疾病提供线索

“最初居住在世界这一地区的人口稀少，加上相对较少的移民，这会增加基因库的变异，这推动了最初存在于建国人口中的重要遗传变异的扩大，并比它们普遍得多。将会在其他地方。”第一作者，圣路易斯华盛顿大学医学院医学助理教授亚当·洛克(Adam E. Locke)博士说。

他说：“现在，我们可以研究通过芬兰国家卫生保健系统非常有特色的患者数据，以了解这些基因变异如何影响拥有它们的人们的整体健康和疾病风险。”

芬兰是一个相对孤立的国家。芬兰人的DNA比世界其他地区的人彼此之间更相似。这种效应产生了一系列遗传疾病，称为芬兰疾病遗产，可以在任何地方发生，但在芬兰比在其他欧洲人口中更为普遍。

这项研究是首次全面研究罕见的编码DNA变体(影响蛋白质结构和功能的那种变体)对常见条件的影响，这些条件通常比驱动芬兰疾病遗产的条件所涉及的遗传学变化更为微妙。

尽管研究主要集中在芬兰的数据上，但研究人员希望将这类研究扩展到包括来自世界各地的类似孤立人群。

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