疟疾研究揭示了与疾病风险相关的基因变异

一项大规模的研究表明，许多非洲遗产的人通过继承特定版本的基因来保护免受疟疾侵害。

研究发现，同一基因的另一种变异可能具有提高疟疾易感性的相反作用 - 但它降低了其他常见儿童疾病的风险。

该研究结果提供了新的见解，以解释为什么有些儿童，但不是所有儿童，都会患上严重的疟疾。蚊子叮咬传播的疾病每年导致50万非洲儿童死亡，然后他们才有时间获得对该疾病的免疫力。

科学家们还发现，这两种基因变异的影响与个体是否携带第三种基因突变有关。他们的研究突出了我们DNA中基因之间可能存在的复杂联系，有助于解释以往研究中的不一致性。

在一项针对5000多名肯尼亚儿童的研究中，来自爱丁堡大学的研究人员与来自牛津，肯尼亚和马里的同事一起研究了一种称为CR1的基因变异，即突变 - 被称为Sl2和McCb。这些在非洲人群中常见的基因变异被认为是针对疟疾而进化的，但以前的研究无法证实这一点。

通过研究基因变异之间的复杂关系，研究人员发现CR1基因中的Sl2突变可以预防脑疟疾和死亡 - 但前提是儿童不携带第三种基因突变，称为α-地中海贫血。一项单独的研究表明，Sl2变种有助于防止在严重疟疾中发现称为玫瑰花结的细胞团块。

CR1中的另一个突变，即McCb，被发现与脑疟疾和死亡风险增加有关，但降低了儿童疾病如呼吸道和胃肠道感染的风险。该研究得到了Wellcome的支持，并在eLife上发表。

爱丁堡大学生物科学学院的亚历山德拉·罗教授负责监督这项研究，他说：“基因对彼此和疾病的机会有着复杂的影响。这些研究结果指出了进一步研究理解影响生命的因素的途径。 - 威胁非洲儿童的疾病。“

共同领导这项研究的生物科学学院的奥利维亚斯旺博士说：“这项研究是基因如何保护人们免受疟疾困扰的一个缺失部分。它还提醒我们这种保护是多么复杂，有多难可以解开一个基因与另一个基因的影响。“

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