历史迁徙留下了爱尔兰基因组的遗传足迹
对爱尔兰人民的全基因组研究揭示了以前隐藏的遗传景观,通过地理和历史迁徙形成。爱尔兰都柏林三一学院的Ross Byrne和Russell McLaughlin于2018年1月25日在PLOS Genetics上报告了他们的发现。
在人们不断居住在翡翠岛的一万年里,他们建立了独特的文化和地理区域。然而,之前的研究发现爱尔兰人群中没有明确的遗传群体。在目前的研究中,研究人员对岛屿间的遗传多样性进行了更详细的研究。他们分析了来自英国和欧洲大陆的近1000个爱尔兰基因组和6,000多个基因组的遗传变异。该研究揭示了23个不同的爱尔兰遗传聚类,按地理分这些星团在爱尔兰西部最为明显,但在东部则不那么明显,历史迁徙已经消除了遗传分裂。当研究人员考虑到具有英国血统的人的遗传贡献时,出现了明显的趋势,显示英国的输入在西方人口中下降。研究人员还检测了来自欧洲的遗传输入,并估计了北欧 - 维京人和盎格鲁 - 诺曼人到爱尔兰历史迁移的时间,
该研究描绘了一幅关于爱尔兰遗传景观的新的更复杂的图景,并展示了历史迁徙留在现代爱尔兰基因组上的特征。研究结果还表明,即使在小的孤立的群体中也可以存在明显的遗传结构。研究人员建议,在未来的研究中应考虑这种新发现的结构,这些研究使用爱尔兰人群来鉴定各种性状和疾病的遗传学。
关于这项研究的影响,Ross P. Byrne说:“这个小国家的这种微妙的遗传结构对医学遗传学关联研究有影响。因为目前对研究设计中人口结构的修正可能无法在国内对此进行充分说明。变异,可能会导致假阳性结果的出现。我们认为这对稀有变异的分析尤其重要,因为预计这些变异在整个国家的分布较差。我们打算进一步探讨这一点,并确定这种结构是否应该在更正中进行说明。
Russell McLaughlin补充说:“爱尔兰人口动态的漫长而复杂的历史为岛上现代居民的基因组留下了不可磨灭的印记。我们已经证明,仅使用遗传数据,我们就可以准确地重建过去的元素并展示地理来源与遗传亲和力之间存在显着的相关性。了解这种细粒度的种群结构对于健康和疾病中罕见遗传变异的持续和未来研究至关重要。“
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