发现致命的斗牛犬的致命皮肤状况的遗传原因

在2018年3月22日发表于Bernos大学的Anina Bauer和一个大型国际研究团队的PLOS Genetics上发表的一项新研究报告发现了一种导致致命性皮炎(LAD)的突变，这是一种导致皮肤病变的致命疾病。受影响的狗的爪子和脸。

LAD是狗的一种遗传性疾病，通常在两岁之前引起疼痛，感染爪子的伤口，以及生长不良，免疫问题和死亡。这种疾病往往发生在公牛的家庭中猎犬和微型斗牛犬，但知之甚少，没有已知的治愈方法。LAD的临床过程与由锌缺乏引起的人类acrodermatitis enteropathica非常相似。然而，与致命的狗病相比，人类的acrodermatitis enteropathica可以通过补充锌来治愈。研究人员比较了LAD受影响和健康狗的基因组，以确定编码蛋白质muskelin 1的基因突变的原因。突变改变了信使RNA的剪接，从而导致缺乏功能性的muskelin 1，在细胞形状，粘附和扩散以及细胞内转运中具有不同的作用。虽然LAD的生理原因尚不清楚，但研究结果揭示了muskelin 1在维持健康的免疫系统和皮肤方面的新作用。

发现导致LAD的突变将允许兽医和育种者测试该疾病，用于快速诊断并防止受影响的狗的繁殖。该研究还提供了一个起点，以研究与LAD相关的各种临床表现的生理原因，迄今为止研究人员尚未找到。对于未解决的锌无反应性皮质炎或免疫缺陷问题的人类患者，影响muskelin 1的突变是值得研究的一个潜在原因。

通讯作者Tosso Leeb补充说：“LAD已有30多年的历史，并且在斗牛梗和微型斗牛梗中，遗传缺陷的发生频率非常高。我们的研究结果将促进基因检测，并应立即结束对进一步受影响的狗进行无意识的繁殖。我很想知道什么时候才能最终了解神秘蛋白质muskelin 1“的各种功能。

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