基因检测不会对乳腺癌患者造成过度担忧

随着对乳腺癌的基因检测变得越来越复杂，评估一组多个基因，它引入了更多关于结果的不确定性。但是一项新的研究发现，更新，更广泛的测试不会让患者更担心他们的癌症风险。

“基因测试变得越来越复杂，但越来越精确。这导致了测试结果的一些模糊性。挑战是将这些信息纳入治疗决策而不会引起不必要的担忧，”主要研究作者Steven J. Katz博士说。，MPH，密歇根大学普通医学和健康管理与政策教授。

最初，乳腺癌的基因检测专注于BRCA1和BRCA2基因。现在，更新的多基因小组测试寻找十几种或更多不同基因的异常，这些基因在乳腺癌风险中起一定作用。通过测试更多基因，患者更有可能进行阳性检测或具有未知意义的变异 - 换句话说，某些事情与众不同，但医生不知道这会如何影响癌症风险。

令人担忧的是，当基因检测结果不明确时，这种更大的变异可能导致患者过多担心乳腺癌复发的风险。

研究人员调查了2013年至2015年期间接受基因检测的1063名接受基因检测的早期乳腺癌患者，这是一个小组测试变得更受欢迎的时期。大约60%的患者仅接受BRCA1和BRCA2检测，40%接受多基因检测。患者被问及他们担心癌症复发的频率和频率以及担忧对他们生活的影响。

总体而言，11%的患者报告癌症担心对他们的生活有很大影响，15%的患者经常或几乎总是担心。根据遗传测试的类型或测试结果，影响和担忧频率都没有显着变化。该研究发表在JCO Precision Oncology上。

“这些发现令人放心，”卡茨说。“我们发现患者对他们是否接受了较新的小组测试或仅进行BRCA测试没有反应过度，他们对测试结果没有反应过度。他们未来的癌症担忧无论是否为阴性测试或未知显着性变异都没有区别。 “

事实上，所有接受调查的患者都接受过某种形式的遗传咨询。

“遗传咨询对于最大限度地提高患者及其家属的检测效益至关重要，”高级研究作者，医学博士，医学博士，斯坦福大学医学研究和政策副教授Allison W. Kurian说。“但乳腺癌诊断后的及时咨询越来越成为一项挑战，因为越来越多的患者接受检测，结果更加复杂。”

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