研究人员确定影响人类寿命的基因变异
通过比较儿童的DNA与老年人的DNA,一个多国遗传学家团队已经确定了影响人类寿命的罕见基因变异。
科学家们分析了拷贝数变异(CNVs)- DNA序列中的损失或增益,这些缺失或增益通常很少见,但通常在提高或降低疾病风险方面起着重要作用。
他们将儿童医院网络中7,313名年轻受试者(18岁及以下)的样本中的CNV比率与冰岛心脏协会招募的2,701名冰岛受试者(67岁或以上)进行了比较。他们还使用微芯片阵列进行全基因组CNV分析。
费城儿童医院的Hakon Hakonarson博士说:“这项研究是第一个全基因组,基于人群的研究,研究了与人类长寿有关的儿童的拷贝数变异。”该论文的主要作者在开放获取中报道了这一发现。期刊PLoS ONE。
“我们的假设是,出现在儿童身上但未出现在老年人身上的CNV更容易引起疾病,而老年人中相对较高的CNV更可能具有保护作用,使他们能够活得更久。”
在一个由2,079名儿童和4,692名老年人组成的独立美国队列中进行复制研究并进行统计调整以解决人口分层后,该团队发现了七个重要的CNV。三个CNV是DNA序列的缺失,而四个是重复。
受CNV影响的基因不成比例地参与可变剪接。这是一种重要的生物学机制,其中,代替简单表达一种蛋白质的一种基因,对信使RNA的修饰导致基于给定基因中相同的基础DNA代码的不同蛋白质产物。
“我们的研究结果表明,CNV和其他遗传变异可能通过基因网络和通过选择性剪接等机制调节生物功能的途径发挥作用。可能比以前想象的更全球化,其中一些CNV可能会产生有利影响,而另一些则对你不利,使你容易患上疾病,“Hakonarson博士说。
推荐内容
-
埃及果蝠基因组提供了关于蝙蝠在不生病的情况下捕获和传播致命病
波士顿大学研究人员,微生物学教授Thomas Kepler;Stephanie Pavlovich,医学博士 博士生;和ElkeMühlberger,国家新兴传染病实验室(N
-
揭示动物本体感受背后的机制
由脑和认知科学系的Kyuhyung Kim教授领导的一个国际研究团队确定了本体感觉的运动机制,该机制检测和控制身体的运动。本体感觉,通常被称
-
科学家在大规模迁移中追踪病毒
大量饥饿的鸟类在特拉华湾的沙滩上搜寻着每年春天都会出现的一群马蹄蟹的小绿色蛋。这是一个生态奇迹,因为水鸟从南美洲迁徙到北极时间...
-
宏基因组学研究将微生物与克非尔的风味联系起来
爱尔兰的一个食品科学家和微生物学家团队使用高通量测序来分析微生物种群如何像开菲尔酵母一样发生变化。这是食品分析的新前沿:利用24...
-
晶体清晰的关键神经元受体视图为新的靶向药物打开了大门
在大脑发育期间,数十亿神经元神经细胞必须在大脑中找到准确的通路,以形成数万亿的神经元回路,从而实现认知,感官和情绪健康。为了达...
-
重新编程细胞以控制感染
自然控制HIV感染的罕见个体的细胞近15年来一直是研究的焦点,旨在阐明其特定的特征。在对ANRS CO21 CODEX和CO6 PRIMO队列进行研究后,巴
-
新的类似子宫的设备可能会改变极早婴儿的护理
费城儿童医院儿科研究人员设计的独特子宫状环境(处于动物实验阶段)可以改变对极早产婴儿的护理:出生后将其浸入实验室制造的羊水中并保...
-
在俄罗斯发现的一种新的蝴蝶物种有一组不寻常的46条染色体
看起来像普通蝴蝶物种的种群竟然是一个全新的有机体,而且 - 一个具有非常奇特的基因组组织。由俄罗斯圣彼得堡动物学研究所的昆虫学家和
-
晶体结构揭示了非标准RNA转录的细节
高分辨率晶体结构揭示了在非传统转录形式期间RNA的新途径 - 从DNA模板产生RNA的过程。在重复转录过程中捕获,这是一种转录形式,其中单个
-
海洋褐藻可能抑制HIV感染
研究小组透露,海洋褐藻(Lobophoro variegata)的水提取物可通过阻止其进入宿主细胞来抑制人类免疫缺陷病毒1型(HIV-1)的复制。藻类提取物抑