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基因与青光眼有关

2018-12-10 16:48:42 • 来源：

青光眼是一种与眼睛中破坏性液体积聚有关的疾病。它是世界上不可逆转失明的主要原因。青光眼的两种主要形式之一，即原发性闭角型青光眼(PACG)，当眼睛的虹膜阻塞眼睛的一部分时会导致液体流失，压力增加，最终损害视神经。

一个国际研究团队，包括来自利雅得沙特国王大学的三名研究人员，进行了一项全基因组关联研究(GWAS)，以寻找在亚洲最常见的PACG背后的遗传因素。他们对3,771名青光眼患者和18,551名健康对照进行了两个阶段的分析，并将结果发表在Nature Genetics上。

研究人员与在新加坡，香港，印度，马来西亚，越南，中国和沙特阿拉伯招募的患者合作。他们在基因PLEKHA7，COL11A1和PCMTD1和ST18之间的第三个中鉴定了PACG的三个新遗传区域。

PLEKHA7基因编码一种调节细胞通透性的蛋白质复合物，因此可能在眼睛的异常液体潴留中发挥作用。COL11A1在小梁网中表达，该组织负责排出房水。该基因的突变版本可能使眼睛远视并使人易患PACG。

在PCMTD1和ST18之间发现的第三个基因座编码功能未知的蛋白质。“我们可以进行敲入和敲除基因实验来观察相应蛋白质表达的变化，并阐明其在PACG发展中的作用，”该论文的共同作者Ningli Wang说。

研究人员提出，PACG的进一步遗传学研究可以帮助绘制遗传特征，以诊断并最终治疗该疾病。“随着PACG基因座的新发现，我们可以重新评估我们的诊断并决定是否需要对PACS患者进行手术，”Wang补充说。

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